Конгенитална мијастенија је болест која укључује неуромускуларни спој и због тога проузрокује прогресивну слабост мишића, често човјек доводи до тога да ходају у инвалидским колицима. Ова болест може се открити у адолесценцији или одраслом добу иу зависности од врсте генетске измене коју особа има, може се излечити употребом лијекова.
Поред лекова које је назначио неуролог такође је неопходно урадити физиотерапију за повраћај снаге мишића и координацију покрета, али особа се може вратити нормално ходајући, без потребе за инвалидским колицима или штакама.
Урођена мијастенија није потпуно идентична мијастенији гравис, јер у случају Миастхениа Гравис узрок је промена имунолошког система особе, док је код конгениталне мијастеније узрок генетска мутација која је честа код људи исте породице.
Симптоми конгениталне мијастеније
Симптоми конгениталне мијастеније обично се јављају код беба или између 3 и 7 година, али неки типови се јављају између 20 и 40 година и могу бити:
У беби:
- Тешкоће у дојењу или исхрани бочица, лако гушење и мала сила за сисање;
- Хипотонија се манифестује кроз слабост руку и ногу;
- Капање капака;
- Зглобни контрактура (урођена артхрогрипосис);
- Смањен израз лица;
- Тешкоће дисања и прстију и љубичастих усана;
- Кашњење у развоју за седење, пузање и ходање;
- У старијој деци може доћи до тешкоћа пењања степеништа.
Код деце, адолесцента или одраслих особа:
- Слабост у ногама или рукама са трепћуће сензације;
- Тешкоћа шетати с потребом да седнете за одмор;
- Можда постоји слабост оочних мишића који остављају очну капак;
- Умор при малим напорима;
- Можда је сколиоза у кичми.
Постоје 4 различита типа конгениталне мијастеније: спори канал, брзи канал ниског афинитета, тешки недостатак АЦхР или недостатак АЦхЕ. Будући да се уродјена мијастенија спорог канала може појавити између 20 и 30 година живота. Сваки тип има своје карактеристике, а третман се може разликовати од једне особе до друге, јер сви они немају исте симптоме.
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза конгениталне мијастеније требала би се вршити на основу представљених симптома и може се потврдити путем прегледа као што су ЦК тестови крви и генетски тестови, скрининг антитела како би се потврдило да није Миастхениа Гравис и електромиографија која оцјењује квалитет контракције мишићав, на пример.
У старијој деци, адолесцентима и одраслима, лекар или физиотерапеут такође може обављати неке тестове у канцеларији како би идентификовао слабости мишића, као што су:
- Погледајте таваницу у трајању од 2 минута, фиксно и посматрајте ако се погоршава тешкоћа у држању отворених капака;
- Подигните оружје напред до висине рамена, задржавајући ову позицију у трајању од 2 минута и обратите пажњу да ли је могуће задржати ову контракцију или ако је дошло до пада руку;
- Подигните носила без помоћи руку више пута или подигните столицу више од 2 пута да бисте видели да ли има више и више потешкоћа у обављању ових покрета.
Ако се примећује слабост мишића и тешко је извршити ове тестове, врло је вјероватно да постоји генерализована слабост мишића, што доказује болести као што је мијастенија.
Да би се проценило да ли је говор такође био погођен, може се тражити од особе да цитира од 1 до 100 и приметити да ли постоји промена у тону гласа, вокална грешка или повећање времена између цитата сваког броја.
Лечење конгениталне мијастеније
Третмани се разликују у зависности од врсте конгениталне мијастеније коју особа има, али у неким случајевима лијекови као што су инхибитори ацетилхолин естеразе, кинидин, флуоксетин, ефедрин и салбутамол могу бити назначени под индикацијом неуропедијатра или неуролога. Физичка терапија је индицирана и може помоћи особи да се осећа боље, борећи се против мишићне слабости и побољшањем дисања, али неће бити ефикасна без лекова.
Деца могу да спавају са кисеоничком маском звану ЦПАП, а родитељи треба да науче како пружити прву помоћ у случају респираторног хапшења. Знајте шта да радите ако ваша беба престане да дише.
У физикалној терапији вежбе треба да буду изометријске и имају неколико понављања, али треба да покривају неколико мишићних група, укључујући респираторне мишиће и веома су корисне да повећају количину митохондрија, мишића, капилара и смањују концентрацију лактата, што резултира мањим грчевима.
Да ли конгенитална миастенија има лек?
У већини случајева конгенитална мијастенија нема лек, што захтева доживотни третман. Међутим, лекови и физиотерапија помажу у побољшању квалитета живота особе, борбе умора и мишићне слабости и избегавају компликације као што су атрофија руку и ногу и угушћавање које може настати када је дијете оштећено, због чега, живот је битан.
Пацијенти са конгениталном мијастенијом узроковани дефектом у ДОК7 гену могу имати велики напредак у стању и могу изгледати да су "излечени" коришћењем најчешће коришћеног лијека против астме, салбутамола, али у облику таблета или пастила. Међутим, физичка терапија може и даље бити потребна спорадично.
Када особа има конгениталну мијастенију и не врши лечење, прогресивно губи своју силу у мишићима, постаје атрофиран, треба да остане кревет и може умрети од респираторне инсуфицијенције, те је клинички и физиотерапеутски третман толико важан јер оба могу побољшати квалитет живота и продужење живота.
Неки лекови који погоршавају Конгениталну мијастенију су Ципрофлоксацин, Хлорокин, Прокаин, Литијум, Фенитоин, Бета-блокатори, Процаинамид и Куинидине, па стога сваки лек треба користити само под медицинским индикацијама након идентификације типа које особа има.
