Генетско саветовање је мултипрофесионални и интердисциплинарни процес који се спроводи са циљем идентификовања вероватноће појаве одређене болести и шансе да се пренесе члановима породице. Ово испитивање може да уради носилац одређене генетске болести и његови рођаци и из анализе генетичких карактеристика, могуће је дефинисати методе превенције, ризике и алтернативе третмана.
Генетско саветовање најчешће се ради у случају рака да би се проверила мутација повезана са врстом рака и могућношћу преноса на будуће генерације, као и шансе за настанак канцера и могућих ризика.
Шта се састоји од генетског саветовања?
Генетско савјетовање састоји се од обављања тестова који могу открити генетске болести. Може се ретроспективно, када у породици има најмање два човека који су носиоци ове болести или будући, када нема људи са обољењем у породици, а то се провјерава да ли постоји шанса да се развије генетска болест.
Овај процес је подијељен у три фазе, при чему је прва анамнеза, у којој особа попуњава упитник, у другој фази физичке, психолошке и лабораторијске тестове, како би се провјерили знаци било којег генетског обољења и евентуалних мутација, а последњи корак је израда дијагностичких хипотеза заснованих на резултату анализе упитника и испита. Погледајте кораке генетског саветовања.
Пренатално генетско саветовање
Генетско саветовање се може урадити у пренаталној неги и назначено је углавном у случајевима старосне трудноће, жена са болестима који могу утицати на развој ембриона и код парова са породичним везама, као што су рођаци. Пренатално генетско саветовање може да идентификује трисомију хромозома 21, која карактерише Довнов синдром, који може помоћи у планирању породице. Сазнајте све о Довновом синдрому.
Људи који желе да изврше генетско саветовање треба да траже клиничког генетичара, који је лекар одговоран за саветовање генетских случајева.
