Људска цитогенетика је испитивање које има за циљ анализу хромозома и, стога, за идентификацију хромозомских промена у вези са клиничким карактеристикама пацијента. Овај преглед се може урадити у било којој доби, чак иу току трудноће да би се проверила могућа генетска промјена код бебе.
Хромозом је структура која се састоји од ДНК и протеина који се дистрибуирају у ћелијама у паровима, 23 парова. Из кариотипа могуће је идентификовати промене у хромозомима, као што су:
- Нумеричке измене, које карактеришу повећање или смањење броја хромозома, као што је случај са Довновим синдромом, у којима је потврђено присуство три хромозома 21, са особом која има укупно 47 хромозома;
- Структурне промене у којима постоји замена, размјена или елиминација одређеног региона хромозома, као што је синдром кри-ду-Цхат, који се карактерише уклањањем дела хромозома 5.
Цитогенетика дозвољава лекару и пацијенту да има преглед генома, помаже лекару у дијагнози и усмерава третман ако је потребно.
Када је назначено
Људски цитогенетски преглед може бити назначен да би се истражиле могуће хромозомске измене, како код деце тако и код одраслих. Стога се може тражити да помогне у дијагнозирању неких врста карцинома, углавном леукемија и генетских болести које карактеришу структурне промјене или повећањем или смањењем броја хромозома, као што су Довнов синдром, Патауов синдром и синдром Цри-ду-Цхат, познат као синдром меов ор цат цри. Сазнајте више о синдрому мачка меов.
Како је то учињено
Испит се обично врши из узорка крви. У случају прегледа код трудница чији је циљ процена хромозома фетуса, сакупља се амниотска течност или чак и мала количина крви. Након сакупљања биолошког материјала и слања у лабораторију, ћелије ће бити култивисане тако да се мултиплицирају, а затим се додаје инхибитор ћелијске раздвајања, чинећи хромозом у најбољој кондензованој форми и бољу визуализацију .
У зависности од сврхе испитивања, могу се користити различите молекуларне технике за добивање информација о кариотипу особе, најчешће коришћеног:
- Г-налепница: је техника која се најчешће користи у цитогенетици и састоји се од примене боје, Гиемса боје, како би се омогућила визуализација хромозома. Ова техника је веома ефикасна за откривање нумеричких, углавном и структурних промена хромозома, што је главна молекуларна техника примијењена у цитогенетици за дијагнозу и потврду Довновог синдрома, на пример, који се карактерише присуством екстра хромозома;
- Техника риба: то је специфична и осетљива техника, која се више користи за дијагнозу канцера, јер омогућава идентификацију малих измена у хромозомима и преуређењима, поред тога да би се идентификовале нумеричке промене хромозома. Упркос томе што је прилично ефикасан, техника ФИСХ је скупља јер користи флуоресцентно означене ДНК сонде, захтјеваћи апарат да покупи флуоресценцију и омогући визуализацију хромозома. Осим тога, у молекуларној биологији постоје приступачније технике које омогућавају дијагнозу канцера. Сазнајте више о томе како се врши молекуларна дијагностика.
Након примене означене боје или сонди, хромозоми се организују по величини у паровима, последњи пар одговара полу особе, а затим упоређује са нормалним кариограмом, чиме се потврђује могуће промене.
Цитогенетски преглед не захтева никакву припрему и сакупљање се не одлаже. Резултат, међутим, може трајати од 3 до 10 дана да се ослободи према лабораторији.
