Дуцхенне мишићна дистрофија је генетска болест која погађа само мушкарце и карактерише јој је недостатак протеина у мишићима, узрокујући прогресивно слабљење целокупне телесне мускулатуре.
Ова болест нема лек и његов третман је путем лекова и физиотерапије са циљем успоравања еволуције болести и појаве компликација.
Симптоми дистрофије
Главни симптоми Дуцхенне мишићне дистрофије су:
- Одлагање за почетак ходања;
- Мишићна слабост, у почетку у ногама;
- Чести падови;
- Тешко подизање.
Ови симптоми обично почињу у првих 3 године живота, постајући очигледнији око 5 година, када дете показује јасне потешкоће у ходању, трчању и скакању. Обично немогућност ходања врши се између 8 и 12 година, када дете заиста зависи од инвалидске колица.
Компликације мишићне дистрофије Дуцхенне
Главне компликације узроковане Дуцхенне мишићном дистрофијом су:
- Тешка сколиоза;
- Тешкоће дисања;
- Пнеумониа;
- Срчана инсуфицијенција;
- Гојазност или неухрањеност.
Поред тога, пацијенти са овом дистрофијом могу имати умјерену менталну ретардацију, али ова карактеристика није везана за трајање или озбиљност болести.
Дијагноза Дуцхенне мишићне дистрофије
Дијагноза Дуцхенне мишићне дистрофије врши се клиничким испитивањем, тестовима крви и биопсијом мишића, како би се идентификовао недостатак протеинских дистрофина неопходних за одржавање здравља мишићних ћелија.
Лечење мишићне дистрофије Дуцхенне
Дуцхенне мишићна дистрофија је у томе што нема лека, а третман се ради са циљем одлагања и спречавања компликација болести.
правни лекови
Лечење мишићне дистрофије Дуцхенне врши се употребом лекова кортикоида као што су преднизон, преднизолон и дефлазакорт. Ови лекови требају бити коришћени током живота и имају улогу у регулисању имунолошког система, дјелујући као антиинфламаторни и успоравају губитак функције мишића.
Међутим, продужена употреба кортикостероида обично узрокује нежељене ефекте као што су повећани апетит, повећање телесне тежине, гојазност, задржавање течности, остеопороза, кратки раст, хипертензија и дијабетес.
Физиотерапија
Типови физиотерапије који се обично користе за лечење мишићне дистрофије Дуцхенне су моторна и респираторна кинезиотерапија и хидротерапија, чији циљ је да одлажу неспособност ходања, одржавају мишићну снагу, ублажавају бол и спрече респираторне компликације и преломе костију.
Очекивано трајање живота у мишићној дистрофији Дуцхенне
Очекивани животни век за мишићну дистрофију Дуцхенне је 16 до 19 година, са ретким случајевима који прелазе 25 година живота, а главни узрок смрти су срчане и респираторне компликације. Нормално, што пре дијете постане зависно од инвалидских колица, то је лошији очекивани квалитет живота.
