Дијагноза Довновог синдрома може се направити током трудноће кроз специфичне тестове као што су нухална транслуценција, кордоцентеза и амниоцентеза, што ниједна трудница не мора да ради. Ове тестове увек тражи породиљац када мајка затрудни више од 35 година старости или када трудница има Довнов синдром.
Ови тестови се такође могу наручити када жена има бебу са Довновим синдромом ако акушерка примети било какве промене у ултразвучењу које узрокује да сумња на синдром или ако отац бебе има хромозомску транслокацију која укључује хромозом 21.
Трудноћа бебе са Довновим синдромом је потпуно идентична као беба која нема овај синдром, међутим, потребно је још више тестова да би се оценило развојно здравље бебе, које би требало бити мало мање и имати мање тежине за бебу. гестационо доба.
Испити за дијагнозу током трудноће
Тестови који дају 99% тачност у исходу и служе за припрему родитеља за пријем беба Довновог синдрома су:
| Када се то уради | Испит | Како је то учињено |
| 9 недеља трудноће | Збирка цхориониц вилли | Састоји се од повлачења мале количине плаценте, која поседује генетички материјал идентичан оном од бебе |
| 10. до 14. недеља трудноће | Матерински биохемичар | То подразумева извођење два теста који мери количину протеина и количину хормона Бета ХЦГ који се производи у трудноћи од стране плаценте и бебе |
| 12 недеља трудноће | Нуцхал транслуценци | Може се извести ултразвуком који мери дужину бебина врата |
| 13. до 16. недеља гестације | Амниоцентеза | Састоји се од повлачења узорка амниотске течности |
| 18 недеља трудноће | Кордоцентеза | Састоји се од повлачења узорка крви од бебе помоћу пупчане врпце |
Када знају дијагнозу, родитељи би у идеалном случају требали тражити информације о синдрому да би знали шта очекивати у расту детета са Довновим синдромом. Сазнајте више детаља о карактеристикама и потребном третману у: Како је живот после Довн Синдроме Дијагнозе.
Како је дијагноза након рођења
Дијагноза након порођаја може се направити након посматрања карактеристика које има беба, што може укључивати:
- Још једна линија у очним капцима, која их оставља затворенијом и пукотинама на страну и горе;
- Само 1 линија на длану, иако друга деца која немају Довнов синдром могу такође имати ове карактеристике;
- Унија обрва;
- Озбиљан нос;
- Равно лице;
- Велики језик, небо висок у устима;
- Ниже и мање уши;
- Танка, танка коса;
- Кратки прсти и ружичасти могу бити укрушени;
- Већа раздаљина између великих прстију других прстију;
- Широк врат и акумулација масти;
- Слабост мишића целог тела;
- Једноставно добијате тежину;
- Можда имате умбиликуларну килу;
- Повећан ризик од целиаког обољења;
- Може доћи до повлачења мишића ректуса абдомена, што чини абдомен бољи.
Што више карактеристика дијете представља веће шансе за Довнов синдром, ипак око 5% популације такође представља неке од ових особина и само један од њих није индикативан за овај синдром.
Друге карактеристике синдрома укључују присуство срчаних обољења, које могу захтевати операцију и већи ризик од инфекција ушију, али свака особа има своје сопствене измене и према томе свака беба са овим синдромом треба да прати педијатар, поред кардиолога, пулмолога, физиотерапеута и логопеда.
Деца са Довновим синдромом такође представљају кашњење у психомоторичном развоју и почињу да седе, пузају и шетају, касније него што се очекивало. Осим тога, обично има менталну ретардацију која може бити од благе до веома тешке, што се може провјерити кроз његов развој. Сазнајте како је развој бебе са Довном.
Особа са Довновим синдромом може и даље имати друге здравствене проблеме као што су дијабетес, холестерол, триглицериди, као и сви други, али ипак могу имати аутизам или други синдром истовремено, иако то није врло често.
