Фабриова болест је ретки конгенитални синдром који узрокује абнормалну акумулацију масти у крвним судовима, узрокујући симптоме као што су бол у рукама и стопалима, на пример, промене у очима или мрљама на кожи.
Генерално, симптоми Фабри-ове болести настају током детињства, али у неким случајевима болест може бити дијагностикована само током одраслог доба када почиње да изазива промјене у функционисању бубрега или срца.
Фабри болест нема лек, али се може контролисати употребом неких лијекова како би се спречило развој симптома и појава компликација као што су проблеми са бубрезима или можданог удара.
Симптоми Фабријеве болести
Симптоми Фабријеве болести могу настати рано у детињству и укључују:
- Бол или сагоријевање у рукама и стопалима;
- Тамне црвене мрље на кожи;
- Промене у очима које не утичу на вид;
- Бол у абдомену;
- Промена навика чучњева, посебно након једења;
- Бол у леђима, нарочито у пределу бубрега.
Осим ових симптома, Фабри болест може током година проузроковати и друге знакове који се односе на прогресивне лезије изазване неким органима, као што су на пример, очи, срце или бубрези.
Дијагноза Фабријеве болести
Дијагноза Фабри-ове болести се може урадити тестовима крви како би се процијенила количина ензима која је одговорна за елиминацију вишка масти која се акумулира у венама. Дакле, када је ова вредност ниска, доктор може да сумња на Фабри болест и затражи ДНК тест како би исправно идентификовао болест.
Лечење Фабријеве болести
Лечење Фабри-ове болести помаже у контроли појаве симптома и спречавања развоја компликација. Може се урадити са:
- Карбамазепин: помаже у смањивању сензације бола или сагоревања;
- Метоклопрамид: смањује функционисање црева, избегава промене у интестинском транзиту;
- Антикоагулантни лијекови као што су Аспирин или Варфарин: учинити крв тањшим и спречити настанак крвних судова који могу узроковати мождани удар.
Поред ових лијекова, ваш лекар може такође прописати лекове за висок крвни притисак, као што су Цаптоприл или Атенолол, јер спречавају развој оштећења бубрега и спречавају појаву компликација у тим органима.
