СИНДРОМ ТРЕАЦХЕР ЦОЛЛИНС: КАРАКТЕРИСТИКЕ, УЗРОЦИ И ОПЕРАЦИЈЕ - РЕТКЕ БОЛЕСТИ

Треацхер Цоллинс: синдром који чини деформисано лице



Избор Уредника
5 једноставних савета за губитак мужјака
5 једноставних савета за губитак мужјака
Треацхер Цоллинс синдром је ретка генетска болест која се карактерише лоше обликованом главом и лицем, остављајући особу са очним ока и децентрализованом вилицом. Због слабе формације костију, људи са овим синдромом могу имати веома тешко саслушање, дисање и једење, међутим, Треацхер Цоллинсов синдром не повећава ризик од смрти и не утиче на централни нервни систем, омогућавајући развој ако се дају нормално. Узроци синдрома Треацхер Цоллинс Овај синдром је проузрокован углавном мутацијама у ТЦОФ1 гену, који се налази на хромозому 5, који кодира протеин са важним функцијама у одржавању ћелија из