Симптоми фенилкетонурије настају само ако пацијент није третиран исхрани без фенилаланина, што је аминокиселина присутна у хранама као што су риба, јаје, месо, млеко и заслађивач аспартама.
Када се дете роди са фенилкетонуријом не појави никакав симптом при рођењу, али ако не почне лечење одмах након дијагнозе, а то се врши тестом стопала у првим данима живота, симптоми који се могу појавити су:
- Микроцефалија;
- Тешкоће у менталном развоју;
- Конвулзије;
- Тешки ментални недостатак;
- Хиперактивност;
- Мирис на кожи, косу и карактеристичан урин;
- Исхим попут осјећаја;
- Лагане мрље на кожи.
Важно је да пацијент са фенилкетонуријом строго придржава диете без фенилаланина и да редовно контролише нивое фенилаланина у крви како би се избјегао развој било којег симптома болести. Лекар и нутрициониста су неопходни.
Пронађите више информација о фенилкетонурији у:
- Фенилкетонурија
- Дијета за фенилкетонурију
- Храна богата фенилаланином