Пфеиффер-ов синдром је ретка болест која се јавља када се кости које чине главу сједине раније него што се очекивало, у првим недељама трудноће, што доводи до развоја деформација у глави и на лицу. Поред тога, још једна карактеристика овог синдрома је спој бебиних малих прстију на рукама и ногама.
Њени узроци су генетски и не постоји ништа што су мајка или отац учинили током трудноће што би могло да изазове овај синдром, али постоје студије које сугеришу да су шансе за ову болест када родитељи затрудне након 40. године живота веће.
Промене у прстима карактеристичне за Пфеиффер-ов синдром
Врсте Пфеиффер-овог синдрома
Ова болест се може класификовати према тежини и може бити:
- Тип 1: То је најблажи облик болести и јавља се када постоји спој костију лобање, образи су утонули и постоје промене на прстима руку или ногу, али обично се беба нормално развија и њена интелигенција се одржава, иако могу глувоћа и хидроцефалус.
- Тип 2: Глава је у облику детелине, уз компликације у централном нервном систему, поред деформације у очима, прстима и у формирању органа. У овом случају, беба има фузију између костију руку и ногу и зато није у стању да има добро дефинисане лактове и колена, а обично је реч о менталној ретардацији.
- Тип 3: Има исте карактеристике као тип 2, међутим глава није у облику детелине.
Већа је вероватноћа да ће преживети само бебе рођене са типом 1, иако је током целог живота потребно неколико операција, док су врсте 2 и 3 теже и углавном не преживе после рођења.
Како се поставља дијагноза
Дијагноза се обично поставља убрзо након рођења, посматрајући све карактеристике које беба има. Међутим, током ултразвука акушер може указати на то да беба има синдром како би се родитељи могли припремити. Ретко је да акушер укаже да је реч о Пфеиффер-овом синдрому, јер постоје и други синдроми који могу имати сличне карактеристике, на пример Апертов синдром или Цроузонов синдром.
Главне карактеристике Пфеиффер-овог синдрома су спајање костију које чине лобању и промене прстију на рукама и ногама које се могу манифестовати кроз:
- Овални или асиметрични облик главе, у облику детелине са 3 листа;
- Мали равни нос;
- Опструкција дисајних путева;
- Очи могу бити врло истакнуте и раширене;
- Палчеви врло дебели и окренути унутра;
- Велики прсти на ногама далеко од осталих;
- Ножни прсти спојени кроз танку опну;
- Може доћи до слепила због увећаних очију, њиховог положаја и повећаног очног притиска;
- Може доћи до глувоће због неисправности слушног канала;
- Може доћи до менталне ретардације;
- Можда постоји хидроцефалус.
Родитељи који су имали такву бебу могу имати и другу децу са истим синдромом и из тог разлога је препоручљиво отићи на консултације о генетском саветовању како би се добили боље информације и сазнале какве су шансе за добијање здраве бебе.
Какав је третман
Лечење Пфеиффер-овог синдрома требало би да започне након рођења неким операцијама које могу помоћи беби да се боље развије и спречи губитак вида или слуха, ако за то још има времена. Обично се беба која има овај синдром подвргне неколико операција на лобањи, лицу и вилици како би декомпримовала мозак, преуредила лобању, боље прилагодила очи, одвојила прсте и побољшала жвакање.
У првој години живота препоручљиво је извршити операцију отварања шавова лобање, тако да мозак наставља нормално да расте, а да га кости главе не стисну. Ако беба има врло истакнуте очи, могу се извршити неке операције ради корекције величине орбита како би се очувао вид.
Пре него што дете напуни две године, лекар може предложити да се дентиција процени на могућу операцију или употребу уређаја за поравнавање зуба, који су неопходни за храњење.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
