Како лијечити генерализовану конгениталну липодистрофију

Третман за генерализовану конгениталну липодистрофију, која је генетска болест која не дозвољава акумулацију масти под кожом која води до акумулације у органима или мишићима, има за циљ смањење симптома и стога се у сваком случају разликује. Међутим, већину времена се то ради са:

• Дијета са високим садржајем угљених хидрата као што су хљеб, пиринач или кромпир помаже у одржавању нивоа енергије у организму који се смањује због недостатка масти, омогућавајући нормалан раст и развој;
• Храна са ниским садржајем масти : помаже у спречавању настанка масти у мишићима и органима попут јетре или панкреаса. Ево шта треба избјећи: Храна је мастна.
• Лептин замена терапије : лекови као што су Миалепт користе се за замјену хормона који производе масне ћелије, помажући да се спречи појављивање дијабетеса или повишени ниво триглицерида.

Осим тога, третман може укључити и употребу лекова против дијабетеса или проблема са јетром ако су те компликације већ развијене.

У тежим случајевима, у којима генерализована конгенитална липодистрофија изазива сложене лезије у јетри или изазива промене у лицу, операција се може користити за исправљање естетике лица, уклањање лезија из јетре или у напреднијим случајевима за обављање трансплантације јетре.

Симптоми генерализоване конгениталне липодистрофије

Симптоми генерализиране конгениталне липодистрофије, познатије и као Берардинелли-сеип синдром, обично се јављају током детињства и карактеришу недостатак телесних масти, што даје врло мишићав изглед и са испупченим венама. Поред тога, дете може представљати врло брз раст, што доводи до развоја руку, стопала или чељусти које су велике за узраст.

Током година, ако конгенитална липодистрофија није правилно третирана, може изазвати акумулацију масти у мишићима или органима, што доводи до последица као што су:

• Врло велики и развијени мишићи;
• Тешка повреда јетре;
• Дијабетес типа 2;
• Утрљавање срчаног мишића;
• Повишени нивои триглицерида у крви;
• Повећана величина слезине.

Поред ових компликација, генерализована конгенитална липодистрофија такође може покренути развој акантозних нигрицана, кожни проблем који доводи до стварања тамних и дебљих тачака на кожи, посебно у пределу врата, пазуха и препона. Сазнајте више на: Како лијечити акантозне нигрицане.

Дијагноза генерализоване конгениталне липодистрофије

Дијагнозу генерализиране конгениталне липодистрофије обично врши генерални лекар или ендокринолог, посматрајући симптоме или процену историје пацијента, нарочито ако је пацијент веома танак, али представља проблеме као што су дијабетес, повишени триглицериди, оштећење јетре или на пример, акантоза нигрицани.

Поред тога, лекар може такође затражити нека дијагностичка испитивања као што су тестови крви или МРИ за процену нивоа липида у крви или уништавање масних ћелија у организму, на примјер. У ретким случајевима, генетски тест се такође може урадити да се утврди да ли мутација постоји у специфичним геномима који узрокују генерализовану конгениталну липодистрофију.

Ако се потврди дијагноза генерализиране конгениталне липодистрофије, генетско саветовање треба урадити пре трудноће, на пример, јер постоји ризик од преношења болести код деце.