Молекуларна дијагноза одговара скупу молекуларних техника које имају за циљ идентификацију промена у ДНК која може бити индикативна за генетске болести или рак, на примјер. Поред тога, молекуларне технике се широко користе за идентификацију и потврђивање заразних болести, јер представљају бржу и прецизију дијагностичку методу.
Молекуларна дијагноза је скупа и према томе лекари не захтевају често често, али даје прецизне резултате у вези са присутношћу промене, начину на који се може мешати у функционисање организма и одговор пацијента на болест. третман.
За шта је то
Молекуларна дијагноза се може извршити са неколико циљева, а главни су:
- Идентификација мутација везаних за леукемију, као што је идентификација транслокације БЦР-АБЛ, која је карактеристична за Хронична миелоидна леукемија (ЦМЛ);
- Мутације карактеристичне за хематолошке болести, као што су наследна хемохроматоза, полицитхемиа вера, есенцијална тромбоцитемија и тромбофилије, на пример - разумијете шта је тромбофилија и како се третира;
- Молекуларне промене које указују на појаву канцера, као што су колоректални, плућни, рак дојке и рак мозга, на примјер;
- Дијагноза заразних болести као што су хепатитис, уретритис, токсоплазмоза, леисхманиасис, итд., Поред идентификације вируса ХПВ .
Молекуларна дијагноза, упркос томе што се сматра да је скупа у поређењу са другим дијагностичким техникама, је прецизнија, јер је у стању да информише измену везану за одређену болест и степен утицаја ове промене у организму, чиме се помаже у лијечењу особе.
Поред тога што се користе за дијагнозу различитих болести, молекуларне технике се такође користе за процену одговора на третман, нарочито код људи са раком, што је један од најефикаснијих метода који указују на еволуцију болести и релапсе.
Како је то учињено
Молекуларна дијагноза се може изводити било којим узорком, а од лекара се тражи да пружи информације о стању пацијента, који може бити урин, пљувачка или, највећим делом, крв. Није потребно брзо или било какву другу припрему за испитивање.
Узорак се сакупља и шаље у лабораторију заједно са савјетом лекара који информише испит или врсту истраживања које треба обавити. Молекуларна техника извршена зависи од траженог прегледа и укључује низ прецизних поступака чији је крајњи циљ идентификовање присуства или одсуства измене које захтева лекар.
Обично се користи само мала количина узорка, а остатак се чува тако да, ако је потребно, тест се понавља.
Погледајте које су главне молекуларне технике
ПЦР
ПЦР, кратак за реакцију ланца полимеразе, је молекуларна техника која се састоји од појачавања фрагмента генетског материјала, било да се ради о ДНК или РНК, с циљем идентификовања мутација и, дакле, помоћи у дијагнози болести.
Ова техника се прави од екстракције и пречишћавања генетичког материјала, који се затим ставља у мешавину у којој је једна од компонената рестрикцијски ензим који се разликује у зависности од траженог испитивања и чија је функција сјечење материјала у фрагменте да идентификује могућу генетску промену. Микс се поставља у термоциклу, који је апарат који дјелује кроз варијацију температуре, коју показује професионалац према испитивању и на тај начин дозвољава амплификацију генетичког фрагмента. У случају конвенционалног ПЦР-а, после амплификације, производ ПЦР је подвргнут електрофорези, што је молекуларна техника заснована на тежини и величини фрагмената, тј. Према овим карактеристикама се генерише образац трака, чија се анализа врши на бази позитивне контроле, односно у опсегу за који се зна да одговара генетској промени.
ПЦР у реалном времену, такође назван кПЦР, је тип квантитативног ПЦР-а, то јест, поред идентификације генетске измене, у стању је дати информације о експресији гена, тј. Колико се промјењени ген изражава у организму, те се стога може користити за дијагнозу и надгледање терапије. ПЦР у реалном времену не захтева електрофорезу, цео процес амплификације и анализе генетичког материјала врши апарат, а резултат је тумачио обучени здравствени стручњак.
Секвенцирање
Секвенцирање је молекуларна техника која се састоји од одређивања нуклеотидне секвенце ДНК. Секвенцирање се јавља из реакције сличне ПЦР-у, међутим, у мешавини амплификације, додају се нуклеотиди модификовани додавањем флуорохрома, а како се материјал амплификује, модификовани нуклеотиди се инкорпорирају у ДНК и генеришу неколико фрагмената, што одговара производу секвенцирања.
Продукт реакције се поставља у уређај назван ДНК секвенцер, при чему фрагменти погоди ласер уређаја, флуорохромови су узбуђени, емитујући флуоресценцију, која је индикацијом апаратом помоћу врхова, сваки одговарајући врх на нуклеотид. На крају реакције опрема ће обавестити секвенцу ДНК, помажући доктору у дијагнози генетских болести.
