Ондинеов синдром, познат и као конгенитални централни хиповентилацијски синдром, је ретка генетска болест која утиче на респираторни систем. Људи са овим синдромом дишу врло лако, посебно током спавања, што узрокује изненадно смањење количине кисеоника и повећање количине угљен-диоксида у крви.
У нормалним ситуацијама, централни нервни систем би покренуо аутоматско реаговање у телу који би присилио особу да дише дубље или да се пробуди, међутим, они који пате од овог синдрома имају промену у нервном систему који спречава овај аутоматски одговор. На тај начин повећава се недостатак кисеоника, што угрожава живот.
Дакле, како би се избегле озбиљне посљедице, болесници овог синдрома требали би спавати са уређајем, названим ЦПАП, који помаже да дише и спречи недостатак кисеоника. У тешким случајевима, овај уређај ће можда бити потребан током цијелог дана.
Како идентификовати овај синдром
У већини случајева, први симптоми овог синдрома настају одмах након рођења и укључују:
- Веома благо и слабе дисање након спавања;
- Плава кожа и усне;
- Запштина;
- Изненадне промене срчаног удара и крвног притиска
Поред тога, када није могуће контролисати нивое кисеоника, могу се јавити други проблеми као што су промене у очима, кашњења у менталном развоју, смањена осетљивост на бол или смањена телесна температура због ниских нивоа кисеоника.
Како направити дијагнозу
Обично се дијагноза болести врши кроз приче о знацима и симптомима погођене особе. У овим случајевима лекар потврдјује да не постоје други кардијални или плућни проблеми који могу изазвати симптоме и, ако то не успе, дијагноза Ондинеовог синдрома.
Међутим, ако лекар има питања о дијагнози, може и даље тражити генетски тест да идентификује генетску мутацију која је присутна у свим случајевима овог синдрома.
Како се третира?
Лечење Ондине синдрома обично се врши употребом уређаја познатог као ЦПАП, који помаже дисању и спречава пацијента од дисања, обезбеђујући адекватне нивое кисеоника. Сазнајте више о томе шта је овај уређај и како то функционише.
Чак иу најтежим случајевима када је неопходно одржавати вентилацију помоћу апарата током цијелог дана, доктор може предложити операцију да направи малу резну грло, познату као тахостостомија, која омогућава уређају који је увијек повезан удобније, без потребе да користите маску, на пример.