Конгениталне болести, које се називају и генетским дефектима или генетским малформацијама, су промене које настају током формирања фетуса, током трудноће, а које на крају могу да утичу на било које ткиво у људском телу, попут костију, мишића или органа. Овакве промене обично резултирају некомплетним развојем, што на крају утиче на естетику, па чак и на правилно функционисање различитих органа.
Добар део урођених болести може се идентификовати већ у прва 3 месеца трудноће, а дијагностикује их акушер током пренаталног периода или педијатар током прве године живота. Међутим, постоје и неки случајеви у којима генетска промена утиче на касније капацитете, попут говора или ходања, или којима су потребни врло специфични тестови да би се идентификовали, а евентуално касније дијагностиковали.
У случајевима врло озбиљних урођених болести, које спречавају опстанак бебе, побачај се може догодити у било које време трудноће, мада је чешћи током прве половине трудноће.
Шта узрокује урођену болест
Конгениталне болести могу бити узроковане генетским променама или окружењем у којем је особа зачета или рођена, или комбинацијом ова два фактора. Неки примери су:
- Генетски фактори:
Промене у хромозому у односу на број, као у 21 трисомији, популарно познатој као Довнов синдром, мутирани гени или промене у структури хромозома, попут крхког Кс синдрома.
- Фактори животне средине:
Неке промене које могу довести до урођене мане су употреба лекова током трудноће, инфекције вирусом цитомегаловирус, токсоплазма и трепонема паллидум, изложеност зрачењу, цигаретама, прекомерном кофеину, прекомерној конзумацији алкохола, контакту са тешким металима као што су олово, кадмијум или жива, на пример.
Врсте урођених мана
Рођене мане могу се класификовати према њиховој врсти:
- Структурална аномалија: Довнов синдром, Дефект у формирању нервне цеви, срчане промене;
- Конгениталне инфекције: Полно преносиве болести попут сифилиса или кламидије, токсоплазмозе, рубеоле;
- Конзумација алкохола: Фетални алкохолни синдром
Знаци и симптоми генетске малформације обично се класификују према синдрому који узрокује одређени дефект, неки су чешћи као што су:
- менталне неспособности,
- спљоштен или одсутан нос,
- расцеп усне,
- заобљени табани,
- веома издужено лице,
- врло ниске уши.
Лекар може да утврди промену током ултразвучног прегледа у трудноћи, посматрајући изглед бебе при рођењу или посматрајући одређене карактеристике и након резултата одређених тестова.
Како спречити
Није увек могуће спречити урођену ману, јер се могу догодити промене које су ван наше контроле, али обављање пренаталне неге и поштовање свих медицинских смерница током трудноће једна је од мера предострожности које се морају предузети да би се смањио ризик од феталних компликација.
Неке важне препоруке су не узимати лекове без лекарског савета, не узимати алкохолна пића током трудноће, не користити недозвољене дроге, не пушити и избегавати близину места са цигаретним димом, јести здраву храну и пити најмање 2 литара воде дневно.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
