Пендредни синдром је ретка генетска болест коју карактеришу глувоћа и проширење штитасте жлезде, што резултира појавом гоитера. Ова болест се развија у детињству.
Пендредни синдром нема лека, али постоје неки лекови који могу помоћи у регулисању нивоа тироидних хормона у телу или неким техникама за побољшање слуха и језика.
Упркос ограничењима, особа са Пендредовим синдромом може да води нормалан живот.
Симптоми Пендредовог синдрома
Симптоми Пендред синдрома могу бити:
- Губитак слуха;
- Гоитер;
- Тешкоће говора или дремања;
- Недостатак равнотеже.
Глухост у Пендредовом синдрому је прогресиван, почињући убрзо након рођења и погоршања током година. Због тога је развој језика током детињства компликован, а деца често постају глупа.
Гоитер је резултат проблема у функционисању штитне жлезде, што доводи до промена нивоа хормона у тијелу, што може довести до хипотироидизма код појединаца. Међутим, иако ови хормони утичу на раст појединаца, пацијенти са овом болести имају нормалан развој.
Дијагноза пендред синдрома
Дијагноза Пендредовог синдрома може се обавити аудиометријом, тестом који помаже у мерењу способности човјека да чује; магнетне резонанце за процену функционисања унутрашњег уха или генетског тестирања како би се идентификовала мутација у гену одговорном за појав овог синдрома. Тестирање функције штитне жлезде такође може бити корисно за потврђивање ове болести.
Лечење пендред синдрома
Лечење Пендредовог синдрома не излече болест, али помаже у контроли симптома који су представљени од стране пацијената.
Код пацијената који још нису у потпуности изгубили слушни апарат, слушни апарати или кохлеарни имплантати могу бити постављени како би се вратио дио саслушања. Најбољи специјалиста који се консултује у овим случајевима је оториноларинголог. Говорна терапија и сесије говорне терапије могу помоћи побољшању језика и говора код појединаца.
Да бисте третирали проблеме штитне жлијезде, посебно гоитер и смањење хормона штитњака у тијелу, препоручљиво је консултовати ендокринолога како би указао на додатак хормону тироксина како би се контролисала функција тироидне жлезде.
Корисни линкови:
- Хурлеров синдром
- Алпортов синдром
- Гоитер
