генетске болести

Рана дијагноза и добро придржавање терапије значе да пацијенти са цистичном фиброзом имају повећано очекивање, што може довести до тога да жене са цистичном фиброзом имају дјецу. Међутим, неопходно је знати могуће ризике и компликације гестације код жена са цистичном фиброзом. Важно је имати гестационо планирање како би се ли

Харлекинова ихтиоза је ретка и озбиљна генетска болест коју карактерише згушњавање слоја кератина који обликује кожу коже, што обично доводи до тешкоћа дисања, храњења и кретања. Генерално, бебе рођене са харлекином ихтиозом умиру неколико недеља након порођаја или преживе највише до 3 године живота. Бебе са овом болешћу имај

Вон Виллебрандова болест или ВВД је генетичка и наследна болест коју карактерише смањење или одсуство производње вон Виллебрандовог фактора (ВВФ), који игра важну улогу у процесу коагулације. Према амандману, вон Виллебрандова болест се може сврстати у три главне врсте: Тип 1 , где постоји делимично смањење производње ВВФ; Тип 2 , у којем произведен

Калманов синдром је ретка генетска болест која се карактерише кашњењем у пубертету и смањеном или без мириса због недостатка у производњи гонадотропина који спроводи хормон. Третман се састоји од ординирања гонадотропина и полних хормона и требало би то учинити што је раније могуће како би се избегле физичке и психолош

Један од начина да буде сумњичав ако дете има цистичну фиброзу јесте посматрати ако је његов зној савија од нормалног, међутим дијагноза ове болести се врши тестом стопала, који се мора извести у првом месецу живота. У случају позитивног резултата, дијагноза се потврђује тестом зноја. Цистична фиброза је наследна болест без лека, у којој неке жлезде производе абнормалне секреције које углав

Лечење аутизма, иако не излечи овај синдром, може побољшати комуникацију, концентрирати и смањити понављајућа кретања, чиме се побољшава квалитет живота аутизма и његове породице. За ефикасно лечење, препоручује се да се то уради са тимом који се састоји од лекара, физиотерапеута, психотерапеута, радног терапеута и логопеда кој

Терапија цистичне фиброзе се обично врши узимањем лекова које прописује лекар, респираторна физиотерапија и мониторинг храњивости, како би се контролисала болест и побољшао квалитет живота појединца. Осим тога, операција се такође може користити за лијечење цистичне фиброзе, у случајевима када постоји опструкција канала или када се јављају респираторне компликације,

Клинефелтеров синдром је ретки генетски поремећај који погађа само дечаке и настаје због присуства додатног Кс хромозома у сексуалном пару. Ова хромозомска аномалија, коју карактерише КСКСИ, изазива промене у физичком и когнитивном развоју, генеришући значајне карактеристике као што су повећање дојке, недостатак косе тела или кашњење развоја пениса, на примјер. Иако не постоји лек за овај синдром, могуће је започети терапију са заменом тестостерона током адолесценције, што омогућава многим дечацима да се више развијају слично својим пријатељима. Главне карактеристике Неки дечаци који имају Клин

Диспракиа је стање у којем мозак има потешкоћа у планирању и координацији покрета тела, што доводи до тога да дете није у стању да одржи равнотежу, држи, а понекад чак и тешко говори. На овај начин, ова дјеца се често сматрају "неспретним дјецом", јер често сломе предмете, спадају и падају без очигледног разлога. У за

Цутис Лака нема лек и лечење је учињено само за лечење симптома и спречавање компликација. Ова болест може бити урођена или стечена током живота, а његова дијагноза се врши кроз клиничку процену симптома. Цутис Лака је болест коју карактеришу дефекти везивног ткива, материјал који испуњава просторе између ћелија, дајући структуру и подршку органима и ткивима тела. Његов

Аутизам, научно познат као аутизам спектрални поремећај, је синдром који карактеришу проблеми у комуникацији, социјализацији и понашању, обично дијагностикованим између 2 и 3 године живота. Овај синдром проузрокује детету да представи неке специфичне карактеристике, као што су тешкоћа говора и изражавања идеја и осећаја, слабост између осталих

Стеноза лобање лица или краниосиностоза, како је познато, представља генетски поремећај који узрокује кости које чине главе да се затворе пре очекиваног времена, узрокујући неке промене у глави и лицу бебе. Може или не мора бити повезано са било којим синдромом и нема интелектуалног оштећења детета. Међутим, током живота мора да се подвргне неким операцијама како би се избег

Да би дете са Довновим синдромом почео да говори брже, стимулација би требала почети одмах код новорођенчади кроз дојење, јер значајно помаже у јачању мишића лица и дисања. Јачање структура које се користе у говору, као што су усне, образи и језик, је од суштинског значаја зато што су ослабљени, што је једна од

Даунов синдром или тризомија 21 је генетско обољење узроковано мутацијом у хромозому 21, што изазива да носилац нема пар, већ трију хромозома и тако укупно нема 46 хромозома, већ 47. Ова промена у хромозому 21 доводи до тога да се дете роди са специфичним карактеристикама, као што је имплантација доњег уха, на примјер, у

Гилбертов синдром, познат и као уставна хепатична дисфункција, представља генетску болест коју карактерише жутица, што узрокује људе да губе кожу и очи. Не сматра се озбиљном болестом, нити изазива велике здравствене проблеме, па стога особа са синдромом живи исто толико као не-патолог са истим квалитетом живота. Гилбертов синдром је чешћи код мушкараца и узрокован је променом гена одговорног за деградацију билирубина, то јест, с мутацијом у гену, билирубин се не може деградирати, акумулира се у крви и развија жућкаст изглед који карактерише ову болест. Могући симптом

Ангелманов синдром је генетско и неуролошко обољење које карактеришу конвулзије, искључени покрети, интелектуална ретардација, недостатак говора и претерани смех. Деца са овим синдромом имају велика уста, језик и вилицу, мало чело, а обично су плавуша и плавокоса. Узроци Ангелмановог синдрома су гене

Фрагиле Кс синдром је генетска болест која се јавља због мутације у Кс хромозому, што доводи до појаве неколико понављања ЦГГ секвенце. С обзиром на то да имају само Кс хромозом, дечаци су више погођени овим синдромом, који представљају више карактеристичних знакова, као што су издужено лице, велики уши и поклопац, и особине понашања сличне ономе код аутизма. Ова мутација се такође може десити код дјевојчица, међутим знаци и симптоми су много блажи, јер пошто имају два Кс хромозома, нормални хромозом компензује недостатак другог. Дијагноза крхког Кс синдрома је тешка, с обзиром да је већина сим

Арриниа је урођена, тешка и ретка стања у којима је беба рођена без носа. Арринију се може дијагностиковати у предатралном прегледу, при чему се препоручује остварење дјетета чим се идентификује тако да се смањују ризици за новорођенчад. Арриниа се може сврстати у: Арриниа, у којој се беба роди без назалне пирамиде, тј. Сам нос; Укупна аррина, која се карактерише одсуством носа и недостатком формирања мирисног система. С обзиром

Ихтиоза је генетска болест коже, позната и као болест за скалирање рибе или Ицхтхиосис вулгарис, која се одликује интензивном сушењем и скалирањем коже, посебно у пртљажнику, ногама и стопалима. Генерално, њихитоза је конгенитална, која пролази од родитеља до деце, али је могуће да се болест јавља само у одраслој доби због других проблема, као што су с

Хемохроматоза је болест која узрокује вишак гвожђа у телу, који се може акумулирати у различитим органима тела, а на почетку компликација као што је цироза јетре, дијабетес, замрачење коже, срчана инсуфицијенција, бол у зглобовима или дисфункција на пример, жлезде. Ова болест може се довести на два начина: Наследна хемохроматоза : то је главни узрок болести, која се дешава услед мутација у геном одговорним за апсорпцију гвожђа у дигестивном тракту, који се сада апсорбује у велик