Гилбертов синдром, познат и као уставна хепатична дисфункција, представља генетску болест коју карактерише жутица, што узрокује људе да губе кожу и очи. Не сматра се озбиљном болестом, нити изазива велике здравствене проблеме, па стога особа са синдромом живи исто толико као не-патолог са истим квалитетом живота.
Гилбертов синдром је чешћи код мушкараца и узрокован је променом гена одговорног за деградацију билирубина, то јест, с мутацијом у гену, билирубин се не може деградирати, акумулира се у крви и развија жућкаст изглед који карактерише ову болест.
Могући симптоми
Обично Гилбертов синдром не изазива никакве симптоме осим присуства жутице, што одговара жутању коже и очију. Међутим, неки људи са болестом пријављују умор, вртоглавицу, главобољу, мучнину, дијареју или запрту, а ови симптоми нису карактеристични за болест. Обично се јавља када особа са Гилбертовом болешћу има инфекцију или је изложена врло стресној ситуацији, на примјер.
Како је постављена дијагноза?
Гилбертов синдром није лако дијагностиковати јер обично нема симптома, а златица се често може тумачити као знак анемије. Осим тога, ова болест, без обзира на старост, обично се манифестује само током тренинга интензивних физичких вежби, продуженог поста, током неке фебрилне болести или током менструалног периода код жена.
Дијагноза се прави са циљем искључивања других узрока дисфункције јетре и, стога, не захтева испитивања тестова функције јетре, као што су ТГО или АЛТ, ТГП или АСТ, и дозирање билирубина, поред испитивања уринирања, како би се процијенила концентрација уробилиноген, број крвних група и, у зависности од резултата, молекуларно испитивање за испитивање мутације одговорне за болест. Погледајте који испити оцењују јетру.
Нормално су резултати тестова функције јетре код људи с Гилбертовим синдромом нормални, изузев концентрације индиректног билирубина, који је изнад 2, 5мг / дЛ, када је нормална вредност између 0, 2 и 0, 7 мг / дЛ. Разумети шта је директни и индиректни билирубин.
Осим испитивања које је затражио хепатолог, такође се оцењују физички аспекти особе, као и породичне историје, јер је генетска и наследна болест.
Како се третира?
Не постоји специфичан третман за овај синдром, иако је потребна нека заштита, јер неки лекови који се користе у борби против других болести не могу се метаболизирати у јетри, пошто имају смањену активност ензима одговорног за метаболизам ових лекова, на примјер Иринотекан и Индинавир, који су противирусни и противирусни.
Поред тога, конзумирање алкохола код људи с Гилбертовим синдромом се не препоручује јер може трајно оштетити јетру и довести до прогресије синдрома и појаве озбиљних болести.
