Митотична дистрофија је генетска болест позната и као Стеинертова болест, коју карактерише тешкоћа у опуштању мишића након контракције. Неки појединци са овом болестом имају потешкоћа у ослобађању дирке или прекидању руковања, на пример.
Миотонска дистрофија се може манифестовати у оба пола, што је чешће код младих одраслих. Најугроженији мишићи укључују оне лица, врата, руку, стопала и подлактице.
У неким појединцима се може показати озбиљно компромитовати мишићне функције и представити животни вијек од само 50 година, док у другим случајевима може се манифестовати у лаганом облику, који манифестује само мишићну слабост.
Узроци миотонске дистрофије
Узроци миотонске дистрофије су повезани са генетским променама присутним у хромозому 19. Ове промене могу се повећавати од генерације до генерације, што резултира озбиљнијом манифестацијом болести.
Врсте миотоничне дистрофије
Миотонска дистрофија је подељена на 4 врсте:
- Углавном : Симптоми се манифестују током трудноће, где беба има мало феталног покрета. Ускоро након порођаја дете манифестује проблеме са дисањем и слабост мишића.
- Деца : Код ове врсте миотоничне дистрофије дијете има нормалан развој у првим годинама живота, манифестујући симптоме болести између 5 и 10 година живота.
- Класична : Ова врста миотоничне дистрофије се манифестује само у одраслој доби.
- Благе : Појединци са благо миотоничном дистрофијом немају поремећај мишића, само благу слабост која се може контролисати.
Симптоми миотоничне дистрофије
Главни симптоми миотоничне дистрофије су:
- Атрофија мишића;
- Фронтална ћелавост;
- Слабост;
- Ментална ретардација;
- Тешкоће у исхрани;
- Тешкоће дисања;
- Цатаратас;
- Тешкоће опуштања мишића након контракције;
- Тешкоће у говору;
Дијагноза миотонске дистрофије
Дијагноза се врши посматрајући симптоме и генетске тестове који откривају промене у хромозомима.
Лечење миотонске дистрофије
Лечење миотонске дистрофије је мултимодално, укључујући лијекове и физикалну терапију.
Лекови укључују фенитоин, кинин, процаинамид или Нифедипин који олакшавају крутост мишића и бол који изазивају болест.
Физиотерапија има за циљ побољшати квалитет живота пацијената са миотоничном дистрофијом, повећавајући мишићну снагу, опсег кретања и координацију.