Даунов синдром или тризомија 21 је генетско обољење узроковано мутацијом у хромозому 21, што изазива да носилац нема пар, већ трију хромозома и тако укупно нема 46 хромозома, већ 47.
Ова промена у хромозому 21 доводи до тога да се дете роди са специфичним карактеристикама, као што је имплантација доњег уха, на примјер, увлачећи очи и велики језик. Зато што је Довнов синдром резултат генетске мутације, нема лек и нема специфичног третмана за њега. Међутим, неки третмани као што су физиотерапија, психомоторна стимулација и говорна терапија су важни за стимулацију и помоћ у развоју деце са трисомијом 21.
Узроци Довновог синдрома
Даунов синдром се јавља због генетске мутације која узрокује додатну копију дела хромозома 21. Ова мутација није наследна, тј. То је отац дјетета и његов настанак може бити повезан са старошћу родитељи, али углавном од мајке, а постоји већи ризик код жена које су трудиле више од 35 година живота.
Карактеристике Довн синдрома
Неке карактеристике људи са Довновим синдромом укључују:
- Имплантација ушију нижа од нормалног;
- Велики и тежак језик;
- Очи су нагнули, повукли се;
- Кашњење у развоју мотора;
- Мишићна слабост;
- Присуство само једне линије на длану;
- Блага или умерена ментална ретардација;
- Низак раст
Не увек је дете са Довновим синдромом све те карактеристике, а такође може бити и прекомерна тежина и ретардирано у развоју језика. Упознајте друге особине особе са овим синдромом у симптомима Довн Синдроме.
Такође се може десити да нека деца имају само једну од ових карактеристика, која се не узимају у обзир у овим случајевима, који су носиоци ове болести.
Како је дијагноза Довн Синдроме
Дијагноза овог синдрома обично се прави током трудноће спровођењем неких тестова као што су:
- Ултрасонографија;
- Нуцхал транслуценци;
- Кордоцентеза;
- Амниоцентеза.
Након порођаја, дијагноза синдрома може се потврдити вршењем крвног теста. Сазнајте више о томе како се ова болест дијагностикује у Довн Синдроме Диагносис.
Поред Довновог синдрома, постоји и мозаик Довнов синдром, у којем је погођен само мали проценат дететових ћелија, стога мешавина нормалних ћелија и ћелија са мутацијом у телу детета.
Лечење за Довн синдром
Физиотерапија, психомоторна стимулација и говорна терапија су од суштинског значаја за олакшавање пацијентовог говора и исхране пацијената са Довн Синдромом, јер помажу у побољшању развоја и квалитета живота детета.
Бебе са овим синдромом треба пратити од рођења и током живота тако да се њихов здравствени статус може редовно проценити, јер обично постоје срчани услови који се односе на синдром. Поред тога, такође је важно осигурати да дијете има добру социјалну интеграцију и учење у специјалним школама, иако је могуће да и она похађа редовну школу.
Људи са Довновим синдромом имају већи ризик од других болести као што су:
- Срчани проблеми;
- Поремећаји дисања;
- Слееп апнеа;
- Промене штитне жлезде.
Поред тога, дете мора представљати неку врсту проблема у учењу, али не увек има менталну ретардацију и може се развијати, може проучавати и чак радити, са животним веком од више од 40 година, али обично зависи од ње и потребе бити у пратњи кардиолога и ендокринолога током свог живота.
Како се избегавати Довнов синдром
Даунов синдром је генетска несрећа и стога се не може избјећи, међутим, затрудњивање прије 35 година може бити један од начина да се смањи ризик од дјетета са овим синдромом.
Дечаци са Довновим синдромом су стерилни и због тога не могу имати дјецу, али дјевојчице могу нормално затрудњети и имати велике шансе да имају дјецу са Довновим синдромом.
