Болест Мацхадо-Јосепх је ретка генетска болест која узрокује континуирану дегенерацију нервног система, што доводи до губитка контроле мишића и координације, нарочито у рукама и ногама.
Обично ова болест наступа након 30 година, постављајући се прогресивно, утичући пре свега на мишиће ногу и руку и напредујући током времена на мишиће одговорне за говор, гутање и чак покрет очију.
Мацхадо-Јосепхова болест нема лек, али се може контролисати употребом лекова и сесија физичке терапије, који помажу у смањивању симптома и омогућавају независно обављање свакодневних активности.
Како се третира?
Лечење Мацхадо-Јосепхове болести треба водити неуролог и обично има за циљ смањење ограничења која проистичу из напредовања болести.
Према томе, лечење се може урадити са:
- Узимање лекова Паркинсонове, као што је Леводопа: помаже у смањењу крутости покрета и треморима;
- Употреба антиспазмодичних лекова као што је Бацлофен: спријечити појаву грчева у мишићима, побољшање кретања;
- Употреба наочала или корективних сочива : смањују потешкоће у виду и појаву двоструког вида;
- Промене у исхрани: они третирају проблеме везане за потешкоће прогутати, на примјер кроз промјене у текстури хране.
Поред тога, лекар може такође препоручити физиотерапеутске сесије како би пацијенту помогао да превазиђе своја физичка ограничења и води самосталан живот у обављању свакодневних активности.
Како ради физичка терапија
Физиотерапија за Мацхадо-Јосепхову болест ради са редовним вежбама како би пацијенту помогло да превазиђе ограничења која су проузрокована болестима. Из тог разлога, током сесија физичке терапије могу се користити разне активности, од вежбања до одржавања заједничке амплитуде, до учења како да користите штаке или инвалидске колица, на пример.
Поред тога, физикална терапија може укључивати и прогностичку рехабилитацију која се препоручује и од суштинског значаја за све пацијенте са тешкоћама везаним за храну, што је повезано са неуролошким оштећењем изазваним болестима.
Ко може да има болест
Болест Мацхадо-Јосепх изазива генетска промена која резултира производњом протеина, познатог као Атакин-3, који се акумулира у можданим ћелијама узрокујући развој прогресивних лезија и појаву симптома.
Због тога што је генетски проблем, Мацхадо-Јосепхова болест је уобичајена код неколико људи из исте породице, што представља 50% шансу да се родитељи преносе на дјецу. Када се ово деси, деца могу раније развити ране знаке болести од родитеља.
Како је постављена дијагноза?
У већини случајева, Мацхадо-Јосепхова болест се идентификује кроз посматрање симптома од стране неуролога и истраживање породичне историје болести.
Осим тога, постоји тест крви, познат као СЦА3, који омогућава идентификацију генетске измене која узрокује болест. На тај начин, када имате неког у породици са овом болестом, а ако узмете испит, можете сазнати који је ризик од развоја болести.
