Гауцхерова болест је ретка генетска болест коју карактерише ензимски недостатак који узрокује да се масна супстанца у ћелијама депонује у различитим органима тела, као што су јетра, слезина или плућа, као и коштане или коштане сржи кост.
Дакле, у зависности од погођеног места и других карактеристика, болест се може поделити на три врсте:
- Гауцхерова болест тип 1 - не-неуропатска: то је најчешћи облик и утиче и на одрасле и на децу, са спорим прогресијом и могућим нормалним животом уз правилан узимање лекова;
- Гауцхерова болест тип 2 - акутна неуропатска форма: утиче на бебе и обично се дијагностикује до 5 месеци старости, што је озбиљна болест, која може довести до смрти у року од 2 године;
- Гауцхерова болест тип 3 - субакутна неуропатска форма: утиче на децу и адолесценте, а дијагноза се обично прави 6 или 7 година. Није тако озбиљан као Форм 2, али може довести до смрти до 20 или 30 година због неуролошких и плућних компликација.
Због озбиљности неких облика болести, дијагноза треба урадити што је пре могуће, како би се иницирао одговарајући третман и смањио компликације које угрожавају живот.
Главни симптоми
Симптоми Гауцхерове болести могу се разликовати у зависности од врсте болести и погођених места, међутим најчешћи симптоми укључују:
- Прекомеран умор;
- Одложени раст;
- Назално крварење;
- Бол у костима;
- Спонтане фрактуре;
- Проширење јетре и слезине;
- Варицосе вене у једњаку;
- Бол у абдомену.
Такође могу бити болести костију као што су остеопороза или остеонекроза. И већину времена, ови симптоми се не појављују истовремено.
Када болест утиче и на мозак, други знаци као што су абнормални покрети очију, крутост мишића, тешкоћа гутања или
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза Гауцхерове болести заснива се на резултатима испитивања као што су биопсија, пункција слезине, тест крви или пункција кичмене мождине.
Како се третира?
Гауцхерова болест нема лек, међутим, постоје неке облике терапије које могу ослободити симптоме и омогућити бољи квалитет живота. У већини случајева третман се врши употребом лекова до краја живота, при чему су најчешће коришћени лекови Миглустат или Елиглустат, лекови који спречавају стварање масних супстанци које се акумулирају у органима.
У тежим случајевима, лекар може такође препоручити трансплантацију коштане сржи или операцију за уклањање слезине.
