Фрагиле Кс синдром је генетска болест која се јавља због мутације у Кс хромозому, што доводи до појаве неколико понављања ЦГГ секвенце. С обзиром на то да имају само Кс хромозом, дечаци су више погођени овим синдромом, који представљају више карактеристичних знакова, као што су издужено лице, велики уши и поклопац, и особине понашања сличне ономе код аутизма. Ова мутација се такође може десити код дјевојчица, међутим знаци и симптоми су много блажи, јер пошто имају два Кс хромозома, нормални хромозом компензује недостатак другог.
Дијагноза крхког Кс синдрома је тешка, с обзиром да је већина симптома неспецифична, али ако постоји породична историја, важно је обавити генетско савјетовање тако да се шансе синдрома потврде. Разумети шта је генетско саветовање и како се то ради.
Знаци и симптоми храпавог Кс синдрома
Фрагилног Кс синдрома је високо карактеризиран поремећајима понашања и интелектуалним оштећењем, посебно код дјечака, и може бити тешкоћа у учењу и говору. Осим тога, они су карактеристични симптоми крхког Кс синдрома:
- Издужено лице;
- Велике уши;
- Одлазни брад;
- Низак тонус мишића;
- Укључивање везивног ткива;
- Флат феет;
- Висока палата;
- Пролапс митралног вентила;
- Један палмарски нокат;
- Страбизам или миопија;
- Сколиоза;
- Навика од гризних руку;
- Отитис се понавља.
Већина карактеристика везаних за синдром се примећује само од адолесценције. Код дјечака, појављивање проширених тестиса је уобичајено у адолесценцији, док жене могу имати проблема са плодношћу и отказом јајника.
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза крхког Кс синдрома може се обавити молекуларним и хромозомским тестовима како би се идентификовала мутација, број ЦГГ секвенци и карактеристике хромозома. Ови тестови се могу урадити са узорком крви, пљувачом, косом или амниотском течном материјом.
Како се третира?
Лечење Фрагиле Кс синдрома се обавља путем понашања, физичке терапије и, ако је потребно, операције физичких промјена.
Људи са историјом крхког Кс синдрома у породици требају тражити генетско савјетовање како би се утврдила вјероватноћа да дјеца имају болест. Мушкарци имају КСИ кариотип и, ако су погођени, могу их пренијети само својим ћеркама, никад својим дјецом, јер ген који су добили од дечака је И, и не показује промјене везане за болест.
