Арриниа је урођена, тешка и ретка стања у којима је беба рођена без носа. Арринију се може дијагностиковати у предатралном прегледу, при чему се препоручује остварење дјетета чим се идентификује тако да се смањују ризици за новорођенчад.
Арриниа се може сврстати у:
- Арриниа, у којој се беба роди без назалне пирамиде, тј. Сам нос;
- Укупна аррина, која се карактерише одсуством носа и недостатком формирања мирисног система.
С обзиром да нема специфичног узрока, арринија нема успостављен третман, али се трахеостомија обично изводи убрзо након порођаја, тако да беба може да дише док једу, на примјер. Поред одсуства назалних структура, могу се придружити и други услови, као што су малформације централног нервног система и хипогонадизам, који се карактерише смањењем производње сексуалних хормона, на примјер.
Могући узроци
Арринија је изузетно ретко стање и верује се да је мултифакторијална болест, тј. Зависи од генетских и фактора животне средине.
Када је реч о генетици, у неким случајевима је уочена инверзија или трисомија хромозома 9, ау другим случајевима, транслокација између хромозома 3 и 12, све ове генетске измене су детерминантне за појаву структурних промјена као што је арринија. Међутим, у неким случајевима аррина није примећена инверзија, трисомија или транслокација, што узрокује ово стање и даље разлог за истраживање.
Арринија се такође може јавити због малформације током процеса развоја фетуса, без икакве везе са генетиком.
Удружења аррина
Неке бебе су рођене са носом, али нису рођене са олфакторним органима и обично се дешавају заједно са другим малформацијама, као што су:
- Хипертелоризам, који се карактерише малформацијом лобање и последичним уклањањем очију у вишку;
- Хипогонадизам;
- Промене у нервном систему;
- Крипторхидизам, у коме не постоји спуштање тестиса до скротума - знати како се поступа са крипторхидизмом;
- Колобом ириса, у којој постоји промена у структури која одржава ирис, мењајући свој облик. Разумети шта је колобом и како га третирати;
- Микрофалтија, која је конгенитална малформација у којој је једно или обе очи мање од нормалног.
Дијагноза арриније се може направити од другог тромесечја трудноће путем ултразвучног прегледа или након рођења помоћу рачунарске томографије или магнетне резонанце, у којој се проверава да ли постоји потпун или делимичан одсуство назалне структуре.
Након порођаја, беба се интубира преко оротрахеала и подноси на механичку вентилацију, а затим се може извршити трахеостомија да би се дијете могло дирати. Поред тога, носна протеза се може користити док беба није довољно стара да изврши хируршку поправку која има за циљ формирање носних структура.
