Алл Абоут Едвардсов синдром

Едвардсов синдром, познат и као тризомија 18, веома је ретка генетска болест која узрокује кашњења у развоју фетуса, што доводи до озбиљних малформација као што су микроцефалија и проблеми са срцем, који се не могу исправити и, стога, постоји мала очекивања од живот.

Генерално, Едвардсов синдром је чешћи у трудноћама у којима трудница има више од 35 година. Дакле, најбољи начин да се спречи поређење овог синдрома је да затрудни пре тог доба.

Едвардсов синдром нема никаквог лека, тако да беба рођена овим синдромом има мали животни век, јер нормално мање од 10% може преживјети до годину дана након рођења.

Главне карактеристике Едвардсовог синдрома

Неке од карактеристика Едвардсовог синдрома су:

• Мала глава и уски;
• Уста и мале вилице;
• Дуги прсти и слабо развијени палац;
• Стопала са заобљеним ђоном;
• Клефт палате;
• Проблеми у бубрезима, као што су полицистични бубрези, ектопични или хипопластични бубрези, агенса бубрега, хидронефроза, хидроуретер или удвостручавање уретера;
• Срчане болести, као што су дефекти вентрикуларног септума и дуктус артериосуса или поливалентних болести;
• Ментални недостатак;
• Проблеми са дисањем због структурних промена или одсуства једног плућа;
• Тешкоће сисати;
• Веепинг;
• Мала рођена тежина;
• Промене мозга као што су церебрална циста, хидроцефалус, аненцефалија;
• Парализа лица.

Обично доктор сумња Едвардов синдром ултразвуком, где се може мерити нухална транслуценција, али се такође врше крвне тестове за процену хуманог хорионског гонадотропина, алфа-фетопротеина и некоњугираног естриола у материнском серуму у првом и другом триместру трудноће. Тестови који могу потврдити синдром су пункција хорионских вили и амниоцентеза.

Фетална ехокардиографија, обављена на 20 недеља гестације, може показати учешће срца, које је присутно у 100% случајева овог синдрома и стога се сматра примарним испитом за дијагнозу овог синдрома након 18 недеља гестације.

Како се лечи Едвардсов синдром?

Не постоји специфичан третман за Едвардсов синдром, међутим, лекар може препоручити лијекове или операције за лечење неких проблема који угрожавају живот бебе у првих неколико недеља живота. Обично је беба врло крхка и треба му посебну пажњу већину времена, тако да му можда треба бити хоспитализован за одговарајући третман без патње.

У Бразилу, након дијагнозе, трудница може донети одлуку да иде на суд и затражи абортус ако доктор идентификује животно опасне или озбиљне психолошке проблеме за мајку током трудноће.

Шта узрокује овај синдром

Овај синдром је узрокован појавом 3 копије хромозома 18, а обично је само 2 копије сваког хромозома. Ова промена се дешава на насумичан начин и, стога, необично је да се случај понови унутар исте породице.

Пошто је то сасвим случајна генетска промена, Едвардсов синдром није ништа друго него родитељима за дјецу. Иако је чешћа код дјеце жена које затрудни више од 35 година, болест може настати у било ком добу.