Харлекинова ихтиоза је ретка и озбиљна генетска болест коју карактерише згушњавање слоја кератина који обликује кожу коже, што обично доводи до тешкоћа дисања, храњења и кретања. Генерално, бебе рођене са харлекином ихтиозом умиру неколико недеља након порођаја или преживе највише до 3 године живота.
Бебе са овом болешћу имају густу кожу, која има тенденцију да повуче и истегне кожу, узрокујући деформације на лицу и целом телу. Кожа се развија у облику оклопа и представља бројне пукотине, што нарушава заштитну функцију коже, што доводи до честих инфекција.
Узроци харлекинске ихтиозе још нису у потпуности схваћени, али је вероватније да родитељи са родитељима имају такву бебу. Ова болест нема лек, али постоје опције лечења које помажу у отклањању симптома и повећању животног века бебе.
Карактеристике Ихтиозе Харлекин
Новорођенче са харлекинском ихтиозом представља кожу која је покривена веома дебелом, глатком и непрозирном плаком која може угрозити неколико функција. Главне карактеристике ове болести су:
- Сува и шљаста кожа;
- Тешкоће за храњење и дишу;
- Пукотине и ране на кожи, које фаворизују појаву различитих инфекција;
- Деформитети личних органа, као што су очи, нос, уста и уши;
- Твар у тровању;
- Екстремне дехидратације и поремећаји електролита;
- Пилинг коже у целом телу.
Поред тога, дебео слој коже може покрити уши, а не бити видљив, поред тога што може да угрози прсте и прсте и носну пирамиду. Заступљена кожа отежава и бебине кретње, полазећи се у покрет полуплексије.
Због оштећења заштитне функције коже препоручује се да се ова беба упути на јединицу за интензивну негу новорођенчади (Нео интензивна нега) како би се обезбедила есенцијална брига како би се избегле компликације. Разумети како функционише неонатална ИЦУ.
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза Харлекинове ихтиозе може се направити у пренаталном периоду помоћу прегледа као што је ултрасонографија која показује отворено уста, ограничавање покрета дисања, промену назалне линије, фиксне или зглобне руке или анализом амниотске течности или биопсије феталне коже која се може урадити 21 или 23 недеље гестације.
Уз то, генетско саветовање се може урадити како би се проверила шанса да се беба роди са овом болести ако родитељи или родбини представљају ген одговоран за болест. Генетско саветовање је важно за родитеље и породицу да разумеју болест и бригу коју треба да имају.
Ихтиоза Харлекуин има лек?
Харлекуин ихтиоза нема лекове, али беба може добити лечење убрзо након порођаја у неонаталном ИЦУ-у која је усмерена да смањи нелагодност.
Циљ је да контролишете температуру и користите технике хидратације коже. Дозе синтетичког витамина А су дате, ау неким случајевима се могу обављати и аутографтне операције. Упркос потешкоћама, после неких 10 дана неке бебе су могле дојити, међутим, има неколико беба које стижу до 1 године живота.
Лечење за ихтиозу Харлекин
Лечење за харлекин-ихтиозу има за циљ смањење неугодности новорођенчета, ублажавање симптома, спречавање инфекција и повећање животног века бебе. Терапију треба урадити у хоспитализацији, јер пукотине и деквамација коже фаворизују инфекцију бактеријама, што чини болест још озбиљнијом и компликованијом.
Третман обухвата дозе синтетичког витамина А 2 пута дневно како би се обезбедило обнављање ћелија, чиме се смањују ране присутне на кожи и омогућавају већу покретљивост. Температура тела треба да буде под контролом и кожа је хидратизована.
Да би се хидрирала вода у води и глицерин или емолијенти изоловани или повезани са формулацијама које садрже уреу или амонијум лактат, треба користити 3 пута дневно.
