Хипофосфатазија је ретка генетска болест која посебно погађа дјецу, што узрокује деформације и преломе у неким регијама тела и прерано губитак млечних зуба.
Ова болест се преноси на дјецу у облику генетичког наслеђа и нема лијечење, што је резултат промјена у гену који се односи на калцификацију костију и развој зуба, оштећујући минерализацију костију.
Главне промене узроковане хипофосфатазијом
Хипофосфатазија може изазвати разне промене у телу, укључујући:
- Појава деформација у телу, као што је издужена лобања, увећани спојеви или смањена висина тела;
- Изглед прелома у неколико регија;
- Превремени губитак млечних зуба;
- Слабљење мишића;
- Тешкоће дисања или говора;
- Присуство високих нивоа фосфата и калцијума у крви.
У мање озбиљним случајевима ове болести, могу се појавити благи симптоми као што су фрактуре или мишићна слабост, што може довести до дијагнозе болести само у одраслом добу.
Врсте хипофосфатазије
Постоје различите врсте ове болести, које укључују:
- Перинатална хипофосфатазија - је најтежи облик болести која се јавља убрзо након порођаја или када је беба још увек у мајчином стомаку;
- Хипофосфатазија детета - која се јавља током прве године живота детета;
- Јувенилна хипофосфатазија - појављује се у детету у било којем добу;
- Адулт хипофосфатазија - која се појављује само у одраслом добу;
- одонто хипофосфатазија - тамо где је прерано губитак млечних зуба.
У тежим случајевима, ова болест може довести до смрти дјетета и тежине симптома се разликује од особе до особе и према врсти који се манифестује.
Узроци хипофосфатазије
Хипофосфатазија је узрокована мутацијама или променама у гену који се односи на калцификацију костију и развој зуба. На тај начин се смањује минерализација костију и зуба. У зависности од врсте болести, може бити доминантна или рецесивна, и тиме се преносе на дјецу у облику генетског наслеђа.
На пример, када је ова болест рецесивна и ако оба родитеља имају једну копију мутације (мутација, али не показују симптоме болести), постоји само 25% шансе да ће деца манифестовати болест. Са друге стране, ако је болест доминантна и ако само један родитељ има болест, може бити 50% или 100% шансе да су деца такође носиоци.
Дијагноза хипофосфатазије
У случају перинаталне хипофосфатазије, болест може бити дијагностикована вршењем ултразвука, где се деформације могу открити у телу.
С друге стране, у случају детињства, малољетне или одрасле хипофосфатазије, болест се може открити помоћу радиографа у којој се идентификује неколико промјена скелета узрокованих недостатком минерализације костију и зуба.
Поред тога, како би се довршила дијагноза болести, лекар може тражити и испитивање урина и крви, а постоји и могућност спровођења генетског теста који идентификује присуство мутације.
Лечење хипофосфатазије
Не постоји терапија за излечење хипофосфатазије, међутим неки педијатар може указати на неке третмане као што су физикалну терапију за корекцију положаја и јачање мишића и редовну негу у оралној хигијени како би се побољшао квалитет живота.
Бебе са овим генетским проблемом треба пратити од рођења и обично треба бити хоспитализовано. Пратеће активности треба продужити током живота, тако да се ваш здравствени статус може редовно процијенити.
