Зеллвегер-ов синдром је ретка генетска болест која узрокује промене скелета и лица, као и озбиљна оштећења важних органа као што су срце, јетра и бубрези. Осим тога, уобичајено је и појава недостатка снаге, тешкоће снимања и конвулзија.
Бебе са овим синдромом обично показују знаке и симптоме већ првих неколико сати или дана након порођаја, тако да ваш педијатар може затражити тестове крви и урина како би потврдили дијагнозу.
Иако не постоји лек за овај синдром, третман помаже у исправљању неких промена, повећава шансе за преживљавање и омогућава побољшања у квалитету живота. Међутим, у зависности од врсте промена органа, неке бебе имају животни вијек од мање од 6 мјесеци.
Карактеристике синдрома
Главне физичке особине Зеллвегеровог синдрома укључују:
- Равно лице;
- Уски, равни нос;
- Велико чело;
- Палата на бојној глави;
- Очи су нагнуте;
- Глава превелика или премала;
- Одабране кости лобање;
- Већи од нормалног језика;
- Кожа се савија око врата.
Осим тога, може доћи до неколико промена у важним органима као што су јетра, бубрези, мозак и срце, који у зависности од тежине малформација могу бити опасни по живот.
Такође је уобичајено да у првим данима живота, беба представља недостатак снаге у мишићима, тешкоће сисати, конвулзије и тешкоће саслушати и видети.
Шта узрокује синдром
Синдром је узрокован аутосомним рецесивним генетским поремећајем у ПЕКС геном, што значи да ако постоје случајеви болести у породици оба родитеља, чак и ако родитељи немају болест, око 25% има шансе да имају дете са Зеллвегеров синдром.
Како се третира?
Не постоји специфичан облик лечења Зеллвегеровог синдрома, и у сваком случају педијатар треба да процени промене узроковане болести код бебе и препоручује најбољи третман. Неке опције укључују:
- Тешкоће у дојењу : стављање мале цеви директно у стомак како би се омогућила прехрана;
- Промене у срцу, бубрезима или јетри : Ваш љекар може одабрати да има операцију да покуша поправити малформације или користити лијекове који ослобађају симптоме;
Међутим, у већини случајева промене у важним органима као што су јетра, срце и мозак не могу бити кориговане након порођаја, а многа дјеца завршавају пацијентима због смртних опструкција јетре, крварења или проблема са дисањем у првим месецима.
Обично, тимови за лечење ове врсте синдрома чине неколико здравствених професионалаца, поред педијатра, као што су нпр. Цаардиологи, неурохирурги, офталмологи и ортопедисти.
