генетске болести

Ахондроплазија је врста патуљаста, која је узрокована генетском промјеном и узрокује да појединац има нижи раст од нормалног, пратећи удове и дебло са диспропорционалном величином, са закривљеним ногама. Осим тога, одрасли са овим генетским поремећајем имају и мале, широке руке са кратким прстима, повећану величину главе, веома специфичне особине лица са истакнутим челом

Након што сазнају да беба има Довнов синдром, родитељи треба смирити и добити што више информација о Довновом синдрому, какве су њихове карактеристике, какви су здравствени проблеми са којима се беба може суочити и које су могућности третмана које могу помоћи у промовисању аутономије и побољшању квалитета живота вашег детета. Постоје удружења родитеља као што је АПАЕ, где можете пронаћи квалитетне информације, поверење, као и професионалце и терапије које се могу назначити како би помогли у развоју вашег детета. Код ове врсте асоцијације и даље је могуће наћи другу децу са синдромом и њиховим

Патауов синдром је ретка генетска болест која узрокује малформације у нервном систему, недостатке срца и пукотину у усној и небу ушних дјечака и може се открити током трудноће путем дијагностичких тестова као што су амниоцентеза и ултразвук. Обично, бебе са овом болестом опстају мање од 3 дана у просеку, али постоје случајеви преживљавања до 10 година старости, у зависности од тежине синдрома. Слика бебе са Патауовим синдромом Карактеристи

Турнеров синдром или гонадна дисгенеза је генетска болест која погађа само девојчице и карактерише се потпуним или делимичним одсуством једног од два Кс хромозома. Симптоми Турнеровог синдрома Симптоми Турнеровог синдрома укључују повећање запремине леђа, стопала и едема или флакидних зуба коже на ле

Неурофиброматоза, позната и као Вон Рецклингхаусенова болест, је наследна болест која се манифестује око 15 година старости и узрокује абнормални раст нервног ткива у телу, формирајући мале спољне туморе, назване неурофибромом. Неурофиброматоза је обично бенигна и може се подијелити у двије групе: Неурофиброматоза тип 1: проузрокована мутацијама у хромозому 17 који смањују производњу неурофибромина, протеина који

Менкесова болест је генетска болест коју карактерише недостатак бакра у телу услед малабсорпције црева, што узрокује бројне проблеме који спречавају нормалан развој детета. Болест доводи до хипотоније, слабости мишића, напада, коса не расте нормално танка, танка и слаба или коврџава и завијена. Појединци са болестима

Тоуреттов синдром је неуролошка болест која узрокује импулсивна, честа и поновљена дејства, такође позната као тикови, која могу отежати живот особи и својој породици због непријатних ситуација. Туретски синдромски тикови најчешће се јављају од 7 до 11 година уз једноставне моторе, као што је трепћућа очију или кретања руку или руку, који се онда погоршав

Мосаицизам је име које се даје генетском дефекту током развоја ембриона унутар материце материце, у којој особа има два различита генетичка материјала, она која се формира од синдрома јајне са сперматозооном родитеља, а други који настају због мутације ћелије током развоја ембриона. Тако ће особа развити мешавину ћелија, са процентом нормалних ћелија и другим процентом ћелија са мутацијом, као што је приказано на следећој слици: Главне карактеристике Мозаикизам се дешава када се мутација деси у ћелији ембриона, оби

Синдром мачјег ока је врста малформације очију, позната као колобом, што доводи до тога да средњи слој очију, назван увеа, не постоји или може бити промењен. Ово утиче на структуру која одржава ирис и, стога, њен облик се мења, сличан оном код мачке, али се способност видјети готово увек одржава. Иако је ово један од најпознатијих случајева, постоје и друге врсте промена структуре ока које су укључене у групу очних колобома и укључују: Цолобома капака : беба је рођена са недостајућим делом горњег или доњег капка, али има нормалн

Боја слепота, позната и као дисфоратопсија, је промена у виду, у којој појединац није у стању да разликује све или неке боје, нарочито зелено црвене боје. Генерално, преношење слепила у боји је генетски, али може се јавити и због лезија у структурама ока или неурона одговорних за визију и веома је ретко код жена и често код мушкараца, јер је повезан са Кс хромозомом. Боја слепота нема никаквог лечења, међутим, животни стил пацијента се може прилагодити да би живот био близу нормалности и без потешкоћа. Ваша дијагноза се може извршити тестовима који се могу изводити код куће, у школи, код оптича

Прадер-Виллиов синдром је ријетки генетски поремећај који узрокује проблеме са метаболизмом, промјенама у понашању, флаццидитетом мишића и кашњењем развоја. Поред тога, још једна веома честа карактеристика је појава прекомјерног глади после две године живота, што може довести до настанка гојазности и дијабетеса. Иако овај синдром нема лекове, постоје неки третмани, као што су радна терапија, физиотерапија и психотерапија, који могу помоћи у смањењу симптома и бољем квалитету живота. Главне карактеристике Карактеристике Прадер-Вилли синдрома варирају знатно од једног дете

Псеудохермапхродитизам, познат и као двосмислене гениталије, је интерсексуално стање у којем се дете роди са гениталним органима који нису очигледно мушки или женски. Иако се гениталије могу тешко идентификовати као девојчице или дечака, обично је само један тип који производи сексуалне ћелије, тј. Постој

Синдром амниотске опсеге, познат и као синдром амнионског флутера, врло је ретко стање у којем су делови ткива слични амниотској кеси обмотали око руку, ногу или других места феталног тела током гестације, формирајући опсег . Када се ово деси, крв не може доћи правилно на овим местима и, дакле, беба може бити рођена малформацијама или без прстију и, чак и без пуних чланова, зависно од тога гдје је формирана

Вискотт-Алдрицхов синдром је генетска болест која угрожава имунолошки систем који укључује Т и Б лимфоците и крвне ћелије који помажу у крвављењу крвних судова, тромбоцита. Симптоми Вискотт-Алдрицх синдрома Симптоми Вискотт-Алдрицховог синдрома укључују: Смањен број тромбоцита, често често крварење; Дијареја са крв

Да би помогао беби с Довновим синдромом да седне и шетају брже, требало би да одведе дете на физичку терапију од трећег до четвртог месеца живота до пет година. Сесије се обично одржавају 2 до 3 пута недељно и постоји неколико вежби прерано као игре које имају за циљ рану стимулацију детета, тако да може да држи главу, ролне, седи, стоји и шета брже. Дијете са Довновим синдромом који обавља моторичку физикалну терапију обично почиње ходати око двије године, док дете које не пролази физичком терапијом може почети ходати тек након 4 године. Ово показује предности које физиотерапија има за развој

Лечење епилепсије служи за смањење броја и тежине напада, јер нема лека за епилепсију. Третман се може урадити лековима, електростимулацијом и чак операцијом у мозгу и стога најприкладнији облик терапије увек треба процијенити код неуролога, према интензитету кризе сваког пацијента, на примјер. Поред ових доказаних техника, још увек постоје неки поступци који се користе, као што је канабидиол, који је супстанца направљена од марихуане и која може помоћи у регулисању електричних импулса у мозгу, смањујући шансе за кризу. 1. Лекови Употре

Едвардсов синдром, познат и као тризомија 18, веома је ретка генетска болест која узрокује кашњења у развоју фетуса, што доводи до озбиљних малформација као што су микроцефалија и проблеми са срцем, који се не могу исправити и, стога, постоји мала очекивања од живот. Генерално, Едвардсов синдром је чешћи у трудноћама у којима трудница има више од 35 година. Дакле, најбољи начин да се спречи поређење овог синдрома је да затрудни пре тог доба. Едвардсов синдром нема никаквог лека

Сијамски близанци су идентични близанци који су рођени везани једни с другима у једном или више регија тела као што су глава, труп, рамена или леђа, на пример. Поред тога, могу бити и органи који се обично користе од сијамаца, као што су плућа, срце или мозак. Сијамски близанци се јављају када се јајна ћелија два пута оплоди, а не правилно се раздваја на два. Након оплодње јаје се очекује да се издвоји на два до максимално 12 дана, али због мутације то може да

Бецкерова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује постепено уништавање неколико добровољних мишића, тј. Мишића које можемо контролисати, на примјер, колка, рамена, ногу или руку. Обично је чешће код мушкараца и први симптоми се јављају у детињству или током адолесценције, почевши са благим и постепеним губитком снаге у готово свим миш

Клеокраниална дисплазија је веома ретка генетска болест у којој постоји кашњење у развоју костију лобање и раменског региона детета. Главне одлике ове врсте дисплазије укључују: Закашњење затварања моллеира у беби; Брада и челик штрче; Врло широк нос; Краће или одсутне клавикле; Уски рамени и врло флексибилни; Касно раст зуба. Поред тога, болест може такође да утиче на кичму и, у таквим случајевима, друге проблеме као што су сколиоза и кратки раст, на пример. Ко може да има ту болест Клио-кранијална дисплазија је чешћа код деце у којима један или оба родитеља имају болест, међутим, како је уз