генетске болести

Хурлеров синдром је ретка генетска болест која се манифестује између 6 и 8 месеци бебе и може довести до смрти до 10 година. Болест се дијагностицира када се први симптоми појаве, што укључује тешкоће дисања и грознице. Овај синдром изазива развој деформитета костију, промену рожњаче, проблеме са срцем, промјену костију лица, кратки раст и интелектуално оштећење. Дете са Хурлеровим синдромом

Лечење синдрома Прадер-вилли има за циљ смањење симптома, с обзиром да напредак у медицини још није открио лек за ову генетску болест. У третману се користе следеће технике и мере: Говорна терапија : Ова терапија омогућава напредак у вези са језиком и облицима комуникације ових појединаца. Физичка активност : Честа физичка активност важна је за балансирање телесне тежине и јачање мишића. Физиотерапија : Физиотерапија омогућава побољшање мишићног тона, бољу равнотежу и побољшава фино вјештине мотора. Радна терапија : Радна

Мароте-Ламијев синдром или мукополисахаридоза ВИ је ретка наследна болест, у којој носачи имају следеће карактеристике: Кратки раст, деформације лица, кратки врат, периодични отитис, болести у дисајним путевима, скелетне малформације и крутост мишића. Болест је узрокована промјенама ензима Арилсулфатасе Б, која спречава да извршава своју функцију која ће смањити полисахариде, што се пак акумулира у ћелијама, развијајући симптоме карактеристичне за болест. П

Царпентерски синдром је ретка генетска болест која је међу групама поремећаја акроцефалополиса . Појединци са овим синдромом препознају се равном лобањом, особним лицем, скраћивањем прстију и прстију, који се обично лепље једни на друге, малформације у подлактима, додатни прсти, ментална ретардација и моторна потешкоћа. Симптоми су присутни од рођења и у развојним особинама као што су гојазност и недостаци у репродуктивном систему. Синдром је узрокован раним фузијом шавова лобање и његова дијагноза се врши посматрајући специфичне карактеристике и ДНК тестове. Лечење се може урадити к

Лесх-Ниханов синдром је наследна болест, која углавном погађа мушкарце, изазива менталну ретардацију, агресивно понашање, самоповређивање попут гризљивих прстију и усана и повећану продукцију мокраћне киселине, што резултира компликацијама попут камена у бубрегу и гутилног артритиса. Код порођаја деца са леч-нихановим синдромом су очигледно нормална, али у првим месецима живота могу доживети епизоде ​​повраћања и уклонити кристале у наранџу у урину. Иако ова болест нема лек, симптоми се могу ублажити применом лекова који

Тики тугрет-синдрома су сложенији од једноставне трепере ока. Најсложенији тикови укључују ударање и шутирање, груњање и гурање и бучно дисање. Рана дијагноза може помоћи родитељима да схвате да понашање није добровољно или злонамјерно и да их не контролише казном. Многи људи са синдромом развијају импулсивно, агресивно и самодеструктивно понашање, а деца често имају потешкоћа у учењу. Иако није познато да ли оно што узрокује ово понашање је сам поремећај или ако је то велики стрес