Патауов синдром је ретка генетска болест коју карактерише умножавање хромозома 13, који директно омета развој фетуса, што резултира малформацијама у нервном систему, срчаним манама и расцепом усне и крова бебиних уста.
Ова промена се чешће дешава када је жена старија од 35 година, јер је већа вероватноћа хромозомских промена након тог доба. Да би се истражио Патауов синдром, може се извршити ултразвук, испитивање амниоцентезе или феталне ДНК у крви мајке да би се проценили хромозоми фетуса и, на тај начин, проверило да ли постоје промене.
Обично бебе са овом болешћу у просеку преживе мање од 3 дана, али постоје случајеви преживљавања и до 10 година, у зависности од тежине синдрома, а у свим случајевима је важно да бебу прати педијатар како би се хранило могло догодити лакше.
Главне карактеристике
Најчешће карактеристике деце са Патау синдромом су:
- Тешке малформације у централном нервном систему;
- Тешка ментална ретардација;
- Урођене срчане мане;
- У случају дечака, тестиси се можда неће спустити из трбушне дупље у скротум;
- У случају девојчица, могу се јавити промене на материци и јајницима;
- Полицистични бубрези;
- Расцеп усне и непца;
- Малформација руку;
- Дефекти у формирању очију или њихово одсуство.
Поред тога, неке бебе такође могу имати малу порођајну тежину и шести прст на рукама или ногама, а могу имати и промене у циркулацијском и урогениталном систему.
Каква је дијагноза
Дијагноза Патауовог синдрома може се поставити током трудноће пренаталним прегледима, посебно у случају жена старијих од 35 година, јер је већи ризик од хромозомских промена након тог доба.
Дакле, ако се примете промене током извођења ултрасонографије, могу се назначити лабораторијски тестови како би се идентификовало присуство феталне ДНК која циркулише у мајчиној крви и, према томе, биће могуће проценити хромозоме и идентификовати могуће промене. Поред тога, амниоцентеза се такође може извршити да би се потврдила дијагноза.
Након рођења, дијагноза Патау синдрома може се извршити проценом карактеристика које беба представља, резултатима сликовних тестова и цитогенетике, што је лабораторијски генетски преглед у коме се посматрају хромозоми, а могуће је уочити и трисоми хромозом 13 карактеристичан за овај синдром.
Како се врши лечење
Не постоји специфичан третман за Патауов синдром, међутим лечење које је назначио педијатар има за циљ да ублажи нелагоду и олакша храњење бебе, као и да ублажи друге симптоме који могу настати.
Поред тога, можда ће бити неопходно извршити операцију за поправљање срчаних мана или пукотина на уснама и крову уста и обављати физикалну терапију, радну терапију и логопедске сесије, што може помоћи у развоју деце.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
Библиографија
- РОСА, Рафаел Ф. М.; САРМЕНТО, Мелина В.; ПОЛЛИ, Јанаина Б. Гестацијски, перинатални и породични налази пацијената са Патау синдромом. Вл. Паул Педиатр. Том 31. 4. издање; 459-465, 2013
- АМАРАЛ, Ана Цецилиа; АЦИОЛИ, Мариа Луиса Б.; НЕТО, Мигуел Фелипе А. Патауов синдром: извештај о случају потпуне трисомије хромозома 13. Часопис за здравствено образовање, том 7. 2 издање; 199-201, 2019
