Довнов синдром, или трисомија 21, генетска је болест узрокована мутацијом хромозома 21 која узрокује да носилац нема пар, већ трио хромозома, те стога укупно нема 46 хромозома, већ 47.
Ова промена у хромозому 21 доводи до тога да се дете роди са одређеним карактеристикама, као што је доња имплантација ушију, подигнутих очију и великог језика, на пример. Сазнајте о другим карактеристикама овог синдрома.
Како је Даунов синдром резултат генетске мутације, он нема лек и за њега не постоји специфичан третман. Међутим, неки третмани попут физиотерапије, психомоторне стимулације и говорне терапије важни су за подстицање и помоћ у развоју детета са трисомијом 21.
Главне карактеристике
Неке од карактеристика пацијената са Довновим синдромом укључују:
- Имплантација ушију нижа од нормалне;
- Велики и тежак језик;
- Очи повучене;
- Кашњење у развоју мотора;
- Слабост мишића;
- Присуство само 1 линије на длану;
- Блага или умерена ментална ретардација;
- Низак раст;
- Прекомерна тежина;
- Кашњење у развоју језика.
Дете са Довновим синдромом нема увек све ове карактеристике и може се догодити да нека деца имају само једну од ових карактеристика, не узимајући у обзир у овим случајевима да имају болест. Схватите како се поставља дијагноза Дауновог синдрома.
Узроци Довновог синдрома
Довнов синдром настаје услед генетске мутације која узрокује да се догоди додатна копија дела хромозома 21, што резултира променама у развоју.
Ова мутација није наследна, односно не прелази са оца на сина и њен изглед може бити повезан са узрастом родитеља, али углавном мајке, са већим ризиком код жена које су затрудниле са више од 35 година старости, јер се вероватноћа генетских промена повећава од тог доба.
Како се поставља дијагноза
Дијагноза овог синдрома се обично поставља током трудноће, обављањем неких тестова попут ултразвука, нухалне транслуценције, кордоцентезе и амниоцентезе, на пример. Сазнајте више о дијагнози Довновог синдрома у трудноћи.
Након рођења, дијагноза синдрома може се потврдити посматрањем карактеристика које представља беба и спровођењем теста крви, у коме се врши процена хромозома како би се уочило присуство мутација и присуство додатних хромозома.
Лечење Довновог синдрома
Лечење Довновог синдрома има за циљ да промовише развој детета, промовишући његов квалитет живота. Стога се препоручује да се спроводе физиотерапијске сесије, психомоторна стимулација и говорна терапија како би се олакшао говор и једење.
Бебе са овим синдромом треба надгледати од рођења и током целог живота, како би се могао редовно процењивати њихов здравствени статус, јер ова хромозомска промена повећава ризик од развоја срчаних и респираторних болести, апнеје у сну и промена штитне жлезде.
Поред тога, дете може имати неку врсту потешкоћа у учењу, али нема увек значајну менталну ретардацију. Тада можете да се развијате, учите и чак радите. Очекивани животни век данас је више од 40 година и током тих година људима са Дауновим синдромом може бити потребна специјализована здравствена нега која мора бити индивидуализована, а могу бити праћене и другим специјалностима, као што су кардиологија или ендокринологија, на пример.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
