Карактеристике Прадер Вилли синдрома и начин лечења

Прадер-Вилли синдром је ретка генетска болест која узрокује проблеме са метаболизмом, промене у понашању, млитавост мишића и застој у развоју. Поред тога, још једна врло честа карактеристика је појава прекомерне глади после две године, која на крају може довести до гојазности и дијабетеса.

Иако овај синдром нема лек, постоје неки третмани, попут радне терапије, физикалне терапије и психотерапије који могу помоћи у смањењу симптома и бољем квалитету живота.

Главне карактеристике

Карактеристике Прадер-Виллијевог синдрома варирају од детета до детета и обично се разликују у зависности од старости:

Бебе и деца до 2 године

Мишићна слабост: обично доводи до тога да руке и ноге изгледају врло млитаво;
Тешкоће у дојењу: то се дешава због слабости мишића која спречава дете да извуче млеко;
Апатија: чини се да је беба стално уморна и да слабо реагује на подражаје;
Неразвијени гениталије: мали или га уопште нема.

Деца и одрасли

Прекомерна глад: дете непрестано једе и то у великим количинама, поред тога што често тражи храну у ормарима или у смећу;
Заостали раст и развој: уобичајено је да дете буде ниже од нормалног и да има мање мишићне масе;
Тешкоће у учењу: треба им дуже да науче да читају, пишу или чак решавају свакодневне проблеме;
Говорни проблеми: одложена артикулација речи, чак и у одраслом добу;
Малформације у телу: као што су мале руке, сколиоза, промене у облику кукова или недостатак боје у коси и кожи.

Поред тога, још увек су врло чести проблеми у понашању, као што су чести ставови беса, понављање рутина или агресивно деловање када се нешто ускрати, посебно у случају хране.

Шта узрокује синдром

Прадер-Вилли-јев синдром настаје када дође до промене гена сегмента на хромозому 15, што угрожава функције хипоталамуса и покреће симптоме болести од рођења детета. Обично се промена у хромозому наслеђује од оца, али постоје и случајеви када се то догоди насумично.

Дијагноза се обично поставља посматрањем симптома и генетским тестовима, назначеним за новорођенчад са ниским мишићним тонусом.

Како се врши лечење

Лечење Прадер-Вилли-јевог синдрома варира у зависности од дететових симптома и карактеристика, па стога може бити потребан тим од неколико медицинских специјалности, јер могу бити потребне различите технике лечења, као што су:

Употреба хормона раста: обично се користи код деце да стимулише раст, јер могу да избегну низак раст и побољшају снагу мишића;
Консултације о исхрани: помаже у контроли импулса глади и побољшава развој мишића, обезбеђујући потребне хранљиве материје;
Терапија полним хормонима: користе се када дође до застоја у развоју полних органа детета;
Психотерапија: помаже у контроли промена понашања детета, као и спречавању појаве импулса глади;
Логопедска терапија: Ова терапија омогућава напредак у вези са језиком и облицима комуникације ових појединаца.
Физичка активност: Честа физичка активност је важна за уравнотежење телесне тежине и јачање мишића.
Физиотерапија: Физиотерапија побољшава тонус мишића, побољшава равнотежу и побољшава фину моторику.
Радна терапија: Радна терапија пружа пацијентима Прадер-Вилли већу независност и самосталност у свакодневним активностима.
Психолошка подршка: Психолошка подршка је важна за усмјеравање појединца и његове породице како да се носе са опсесивно-компулзивним понашањем и поремећајима расположења.

Такође се могу користити многи други облици терапије, које педијатар генерално препоручује након посматрања карактеристика и понашања сваког детета.

Да ли је ова информација била корисна?

да не