Прадер-Вилли синдром је ретка генетска болест која узрокује проблеме са метаболизмом, промене у понашању, млитавост мишића и застој у развоју. Поред тога, још једна врло честа карактеристика је појава прекомерне глади после две године, која на крају може довести до гојазности и дијабетеса.
Иако овај синдром нема лек, постоје неки третмани, попут радне терапије, физикалне терапије и психотерапије који могу помоћи у смањењу симптома и бољем квалитету живота.
Главне карактеристике
Карактеристике Прадер-Виллијевог синдрома варирају од детета до детета и обично се разликују у зависности од старости:
Бебе и деца до 2 године
- Мишићна слабост: обично доводи до тога да руке и ноге изгледају врло млитаво;
- Тешкоће у дојењу: то се дешава због слабости мишића која спречава дете да извуче млеко;
- Апатија: чини се да је беба стално уморна и да слабо реагује на подражаје;
- Неразвијени гениталије: мали или га уопште нема.
Деца и одрасли
- Прекомерна глад: дете непрестано једе и то у великим количинама, поред тога што често тражи храну у ормарима или у смећу;
- Заостали раст и развој: уобичајено је да дете буде ниже од нормалног и да има мање мишићне масе;
- Тешкоће у учењу: треба им дуже да науче да читају, пишу или чак решавају свакодневне проблеме;
- Говорни проблеми: одложена артикулација речи, чак и у одраслом добу;
- Малформације у телу: као што су мале руке, сколиоза, промене у облику кукова или недостатак боје у коси и кожи.
Поред тога, још увек су врло чести проблеми у понашању, као што су чести ставови беса, понављање рутина или агресивно деловање када се нешто ускрати, посебно у случају хране.
Шта узрокује синдром
Прадер-Вилли-јев синдром настаје када дође до промене гена сегмента на хромозому 15, што угрожава функције хипоталамуса и покреће симптоме болести од рођења детета. Обично се промена у хромозому наслеђује од оца, али постоје и случајеви када се то догоди насумично.
Дијагноза се обично поставља посматрањем симптома и генетским тестовима, назначеним за новорођенчад са ниским мишићним тонусом.
Како се врши лечење
Лечење Прадер-Вилли-јевог синдрома варира у зависности од дететових симптома и карактеристика, па стога може бити потребан тим од неколико медицинских специјалности, јер могу бити потребне различите технике лечења, као што су:
- Употреба хормона раста: обично се користи код деце да стимулише раст, јер могу да избегну низак раст и побољшају снагу мишића;
- Консултације о исхрани: помаже у контроли импулса глади и побољшава развој мишића, обезбеђујући потребне хранљиве материје;
- Терапија полним хормонима: користе се када дође до застоја у развоју полних органа детета;
- Психотерапија: помаже у контроли промена понашања детета, као и спречавању појаве импулса глади;
- Логопедска терапија: Ова терапија омогућава напредак у вези са језиком и облицима комуникације ових појединаца.
- Физичка активност: Честа физичка активност је важна за уравнотежење телесне тежине и јачање мишића.
- Физиотерапија: Физиотерапија побољшава тонус мишића, побољшава равнотежу и побољшава фину моторику.
- Радна терапија: Радна терапија пружа пацијентима Прадер-Вилли већу независност и самосталност у свакодневним активностима.
- Психолошка подршка: Психолошка подршка је важна за усмјеравање појединца и његове породице како да се носе са опсесивно-компулзивним понашањем и поремећајима расположења.
Такође се могу користити многи други облици терапије, које педијатар генерално препоручује након посматрања карактеристика и понашања сваког детета.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
