Мосаицизам је име које се даје генетском дефекту током развоја ембриона унутар материце материце, у којој особа има два различита генетичка материјала, она која се формира од синдрома јајне са сперматозооном родитеља, а други који настају због мутације ћелије током развоја ембриона.
Тако ће особа развити мешавину ћелија, са процентом нормалних ћелија и другим процентом ћелија са мутацијом, као што је приказано на следећој слици:
Главне карактеристике
Мозаикизам се дешава када се мутација деси у ћелији ембриона, обично губитку или дуплицирању хромозома, што доводи особу да развија своје тело са 2 врсте ћелија и 2 врсте генетичког материјала. Ова мутација може бити од 2 врсте:
- Герминал или Гонадал : утиче на сперму или овуле, са изменама које се могу пренети на децу. Неки примјери болести узрокованих променама герминативних ћелија су Турнеров синдром, несавршена остеогенеза и Духенеова мишићна дистрофија;
- Соматски: у којем ћелије било којег другог места у телу преносе ову мутацију, будући да особа може или не може да развије физичке промене које је изазвао. Према томе, физички израз мутације зависи од тога које и колико ћелија у телу су погођене. Соматски мозаицизам може се пренијети од родитеља до дјеце, а неки примјери болести изазвани су Довнов синдром и неурофиброматоза.
Мешовити мозаицизам, међутим, се дешава када је особа носилац два типа мозаичности, и герминативних и соматских.
Мозаикизам се разликује од химеризма, јер се у овој ситуацији генетски материјал ембриона дуплира фузијом два различита ембриона, који постају један. Сазнајте више о овој ситуацији у химеризму.
Последице мозаичности
Иако многи случајеви мозаичности не узрокују симптоме или последице по здравље особе, ова ситуација може довести до неколико компликација и болести код особе која носи, а неки примери су:
- Предиспозиција на рак;
- Промене у расту;
- Предиспозиција на спонтане абортусе;
- Промене у облику пигментације коже;
- Хетероцхромиа очну, у којој особа може имати једно око сваке боје;
- Довн Синдроме;
- Турнеров синдром;
- Остеогенесис имперфецта;
- Дуцхенне мишићна дистрофија;
- МцЦуне-Албригхт синдроми;
- Паллистер-Киллиан синдром;
- Протеусов синдром.
Поред тога, примећено је да мозаицизам повећава предиспозицију на дегенеративне неуролошке болести, на пример Алцхајмерове или Паркинсонове болести.
