Клинефелтеров синдром је ретки генетски поремећај који погађа само дечаке и настаје због присуства додатног Кс хромозома у сексуалном пару. Ова хромозомска аномалија, коју карактерише КСКСИ, изазива промене у физичком и когнитивном развоју, генеришући значајне карактеристике као што су повећање дојке, недостатак косе тела или кашњење развоја пениса, на примјер.
Иако не постоји лек за овај синдром, могуће је започети терапију са заменом тестостерона током адолесценције, што омогућава многим дечацима да се више развијају слично својим пријатељима.
Главне карактеристике
Неки дечаци који имају Клинефелтеров синдром можда не показују промене, међутим, други могу имати неке физичке карактеристике као што су:
- Веома мале тестице;
- Груди мало гломазне;
- Лонг хип;
- Мало лица;
- Мали пенис;
- Глас више акутнији од нормалног;
- Неплодност.
Ове карактеристике се лакше идентификују током адолесценције, као и када се дешава дечак сексуални развој. Међутим, постоје и друге карактеристике које се већ могу препознати још од детињства, нарочито у вези с когнитивним развојем, као што су тешко говори, одлагање пузања, проблеми концентрирања или тешкоће изражавања осећаја.
Зашто се Клинефелтеров синдром дешава
Клинефелтеров синдром се јавља због генетске промене која узрокује додатни Кс хромозом у кариотипу дечака, који је КСКСИ умјесто КСИ.
Иако је то генетска промена, овај синдром је само родитељ дјеци и стога не постоји већа шанса да се ова промјена има, чак и ако постоје још неки случајеви у породици.
Како потврдити дијагнозу
Обично су сумње да дечак може имати Клинефелтеров синдром који се јавља током адолесценције када се сполни органи не развијају исправно. Стога, да би се потврдила дијагноза, препоручљиво је консултовати педијатра за преглед кариотипа, у којем се оцјењује сексуални пар хромозома, како би се потврдило да ли постоји КСКСИ пар.
Осим овог испитивања, код одраслих мушкараца, лекар може наручити и друге тестове као што су хормонски тестови или квалитет сперматозоида како би се потврдила дијагноза.
Како се третира?
Не постоји лек за Клинефелтеров синдром, али лекар може саветовати замену тестостерона кроз кожне ињекције или примјену лепкова, који постепено ослобађају хормон током времена.
У већини случајева овај третман има боље резултате када се започиње у адолесценцији, јер је то период у којем дечки развијају своје сексуалне карактеристике, али се то може учинити и код одраслих, углавном због смањења неких карактеристика као што су величина дојке или оштар тон гласова.
У случајевима када постоји когнитивно кашњење, саветује се терапија са најприкладнијим стручњацима. На пример, ако је тешко говорити, препоручљиво је консултовати логопеда, али овакав начин праћења може се размотрити код вашег педијатра.
