Патауов синдром је ретка генетска болест која узрокује малформације у нервном систему, недостатке срца и пукотину у усној и небу ушних дјечака и може се открити током трудноће путем дијагностичких тестова као што су амниоцентеза и ултразвук.
Обично, бебе са овом болестом опстају мање од 3 дана у просеку, али постоје случајеви преживљавања до 10 година старости, у зависности од тежине синдрома.
Карактеристике Патауовог синдрома
Најчешће карактеристике деце са Патауовим синдромом су:
- Озбиљне малформације у централном нервном систему;
- Тешка ментална ретардација;
- Урођене срчане мане;
- У случају дечака, тестиси се не могу спустити из абдоминалне шупљине у скротум;
- У случајевима девојчица може доћи до промјена у материци и јајницима;
- Полицистички бубрези;
- Проширење усана и кров уста;
- Малформација руку;
- Дефекти у формирању ока или одсуству очију.
Поред тога, неке бебе могу такође имати ниску тежину рођења и шести прст на рукама или стопалима. Овај синдром погађа у већем броју бебе са мајкама које су постале трудне након 35 година живота.
Како се третира?
Не постоји специфичан третман за Патауов синдром. Како овај синдром узрокује такве озбиљне здравствене проблеме, лечење је да ублажи неугодност и олакша храњење бебе, а ако преживи, следећа пажња се заснива на симптомима који се манифестују.
Хирургија се такође може користити за поправку срчаних дефеката или прореза у уснама и горњој усној, као и за физиотерапију, радну терапију и сесије за говорну терапију која могу помоћи у развоју преживеле деце.
Могући узроци
Патауов синдром се јавља када се јавља грешка током дељења ћелија, што доводи до трипликације хромозома 13, што утиче на развој бебе још увек у стомаку мајке.
Ова грешка у подјелу хромозома може бити повезана са напредним узрастом мајке, с обзиром да се вјероватноћа трисомија јавља много већа код жена које постану трудне након 35 година живота.
