Како идентификовати и лечити ДиГеорге синдром

ДиГеоргеов синдром је ретка болест узрокована конгениталним дефектом у тимусу, паратироидним жлездама и аорти, који се могу дијагностиковати током трудноће. У зависности од степена развоја синдрома, лекар га може класификовати као делимичан, потпун или пролазан.

Деца не развијају ову болест на исти начин, јер се ово разликује у складу са генетским променама сваке од њих, међутим, најчешће карактеристике укључују:

• Плава кожа;
• Уши су ниже од нормалног;
• Мала уста, обликована као уста рибе;
• Кашњење у расту и развоју;
• Клефт палате;
• Одсуство тимуса и паратироидних жлезда на ултразвучном прегледу;
• Малформације у очима;
• Глухост или озбиљан губитак слуха;
• Појава срчаних проблема.

Поред тога, у неким случајевима овај синдром такође може узроковати проблеме са дисањем, тешкоће узимања телесне масе, одгађања говора, грчеве мишића или честих инфекција, као што су нпр. Тонзилитис или пнеумонија.

Већина ових карактеристика је видљива убрзо након рођења, али код неких дјеце симптоми могу постати очигледни тек неколико година касније, посебно ако је генетска промјена врло блага. Према томе, уколико родитељи, наставници или чланови породице идентификују било коју од карактеристика, треба консултовати педијатра који може потврдити дијагнозу.

Како је постављена дијагноза?

Обично дијагноза ДиГеоргеовог синдрома обавља педијатар кроз посматрање карактеристика болести. Дакле, ако сматрате да је неопходно, лекар може да затражи дијагностичке тестове да би идентификовао да ли постоје синдром срчаних промена.

Међутим, да би се направила прецизнија дијагноза, може се одредити и крвни тест, познат и као ФИСХ, у којем се процењује присуство промена у хромозому 22, који је одговоран за појаву ДиГеорге синдрома. Сазнајте више о томе како је овај испит обављен.

Како се лечи ДиГеоргеов синдром?

Лечење ДиГеоргеовог синдрома започиње убрзо након дијагнозе, која се обично дешава у првим данима живота бебе, још увек у болници. Третман обично укључује јачање нивоа имуног система и калцијума, јер ове промјене могу довести до инфекција или других озбиљних здравствених стања.

Друге опције могу укључити хируршку операцију како би исправиле неприлагођеност и коришћење срчаних лијекова, у зависности од промена које су се развиле код бебе.

Још увек нема лека за ДиГеоргеов синдром, али се верује да коришћење ембрионалних матичних ћелија може излечити болест.

Главни узроци ДиГеоргеовог синдрома

Узроци ДиГеоргеовог синдрома односе се на употребу алкохола током трудноће, развој гестационог дијабетеса и спонтане генетске промене хромозома 22, које могу настати без специфичног узрока.