Бирт-Хогг-Дубе синдром је ретка генетска болест која узрокује лезије коже, туморе бубрега и цисте у плућима.
Узроци Бирт-Хогг-Дубе синдрома су мутације у хромозомском 17 гену, званом ФЛЦН, који губи своју функцију туморског супресора и доводи до појаве тумора код појединаца.
Бирт-Хогг-Дубеов синдром нема лек и његов третман се састоји у уклањању тумора и спречавању настанка тумора.
Слике синдрома Бирт-Хогг-Дубе
На фотографијама можете идентификовати лезије коже које се јављају у синдрому Бирт-Хогг-Дубе, што резултира малим бенигним туморима који се појављују око длака.
Симптоми Бирт-Хогг-Дубе синдрома
Симптоми Бирт-Хогг-Дубе синдрома могу укључивати:
- Бенигни тумори на кожи, нарочито лица, врата и грудног коша;
- Реналне цисте;
- Бенигни тумори у раку бубрега или бубрега;
- Пулмонарне цисте;
- Акумулација ваздуха између плућа и плеуре, што доводи до појаве пнеумоторакса;
- Нодуле у тироидној ћелији.
Појединци са синдромом Бирт-Хогг-Дубе-а имају већу вјероватноћу да развију канцер другде у телу, као што су дојке, амигдала, плућа или црева.
Лезије које се појављују на кожи називају се фиброфоликулома и састоје се од малих бубуљица које настају акумулацијом колагена и влакана око длака. Генерално, овај знак на кожи синдрома Бирт-Хогг-Дубе појављује се између 30 и 40 година живота.
Дијагноза Бирт-Хогг-Дубе синдрома се постиже идентификовањем симптома болести и генетског тестирања ради идентификације мутација у ФЛНЦ гену.
Лечење синдрома Бирт-Хогг-Дубе
Лечење синдрома Бирт-Хогг-Дубе не лечи болест, али помаже у смањивању симптома и посљедица за живот појединаца.
Бенигни тумори који се јављају на кожи могу се уклонити хируршки, дерма-абразија, ласерско или хабање коже.
Пулмонарне цисте или бубрежне туморе треба спријечити испитивањем компјутерске томографије, МРИ или ултрасонографије. Ако се на испиту открију цисте или тумори, треба их хируршки уклонити.
У случајевима где постоји рак бубрега, терапија треба да се састоји од операције, хемотерапије или зрачења.
Корисни линкови:
- Циста у бубрегу
- Пнеумотхорак
