Реттов синдром, такође назван церебро-трофична хипераммонемија, ретка је генетска болест која утиче на нервни систем, која погађа готово искључиво дјевојчице.
Деца са Реттовим синдромом престају да играју, постају изолована и губе своје научене вјештине, као што су ходање, причање или чак помјерање руку, што доводи до нежељених покрета руку који су карактеристични за болест.
Ретт синдром нема лекове, али се може контролисати употребом лекова који смањују нападе, спастичност и дисање, на пример. Али физиотерапија и психомоторна стимулација су од велике помоћи и требало би их свакодневно обављати.
Карактеристике Ретт синдрома
Иако симптоми који највише привлаче пажњу родитеља појављују се тек после 6 месеци живота, беба са Реттовим синдромом представља хипотонију, а родитељи и породица их могу видети као бебу врло "лијепо" и лако се бринути.
Овај синдром се развија у 4 фазе, а понекад дијагноза долази само око 1 године живота, или касније, у зависности од знакова које свако дијете представља.
Прва фаза се јавља између 6 и 18 месеци живота, а постоје:
- Заустави развој детета;
- Кефалски периметар не прати норму криве раста;
- Смањен интерес за друге људе или децу, са тенденцијом да се изолују.
Друга етапа, наступа од 3 године и може трајати недеље или месеци:
- Дете много плаче, чак и без очигледног разлога;
- Дете увек остаје иритирано;
- Понављајући покрети настају рукама;
- Појављују се промене дисајних путева, са заустављањем дисања током дана, тренутком повећања стопе респираторног система;
- Напади и напади епилепсије током дана;
- Поремећаји спавања могу бити чести;
- Дете које је већ причало, може престати да разговара.
Трећа фаза, која се одвија пре 2 и 10 година:
- Може доћи до неког побољшања до сада приказаних симптома и дете може поновно показати интересовање за друге;
- Тешкоће покрета пртљага је очигледно, тешко је уравнотежити стајање;
- Спастичност може бити присутна;
- Постоји развој сколиозе која омета функцију плућа;
- Уобичајено је млевење зуба током спавања;
- Храњење може бити нормално, а тежина детета такође има тенденцију да буде нормална, уз благи пораст телесне тежине;
- Дете може бити без диха, гутања ваздуха и превише пљувачке.
Четврта фаза, која се јавља око 10 година живота, је:
- Споро кретање и погоршање сколиозе;
- Ментални недостатак постаје озбиљан;
- Дјеца која су успјела да шетају изгубе те способности и требају инвалидска колица.
Деца која могу да науче да ходају још увек имају неке потешкоће да се крећу и обично шетају по прстима или се враћају првим корацима. Осим тога, можда неће моћи да стигну нигде, а њихова шетња изгледа да нема сврху јер, на пример, не шета да се упозна са другом особом или да тражи играчке.
Како је постављена дијагноза?
Дијагноза се састоји од неуропедиатра који ће детаљно анализирати свако дете, према приказаним знацима. За дијагнозу, морају се поштовати најмање сљедеће карактеристике:
- Развој очигледно је нормалан до 5 месеци живота;
- Величина главе нормалне при рођењу, али то не прати идеално мерење од 5 месеци живота;
- Губитак способности да се руке помера нормално око 24 и 30 месеци, што доводи до неконтролисаних покрета као што су извлачење руку у уста;
- Дијете прекида интеракцију са другим људима на почетку ових симптома;
- Недостатак координације кретања трупа и неусаглашеног ходања;
- Дијете не говори, не може се изразити када жели нешто и не разуме када разговарамо с њим;
- Озбиљно одлагање у развоју, сједење, пузање, причање и ходање много касније него што се очекивало.
Још један, поузданији начин сазнања да ли је овај синдром заправо јесте генетски тест јер око 80% деце са класичним Ретт синдромом има мутације у МЕЦП2 гену. Овај преглед не може бити обављен од стране СУС-а, али га приватни планови здравља не могу ускратити, а ако се то деси, треба га поднети суду.
Очекивано трајање живота
Деца дијагностикована с Ретромовим синдромом могу дуго живјети, прећи 35 година, али могу доживјети изненадну смрт током спавања док су још увијек бебе. Неки услови који фаворизују озбиљне компликације које могу бити фаталне укључују присуство инфекција, респираторних болести које се развијају због сколиозе и слабе експанзије плућа.
Дијете може похађати школу и може сазнати одређене ствари, али идеално је да их интегришу у специјално образовање, гдје њихово присуство не привлачи велику пажњу, што може ометати њихову интеракцију с другима.
Шта узрокује Ретин синдром
Реттов синдром је генетска болест, а обично погођена деца су једина у породици, уколико немају брата близанца, која ће вероватно имати исту болест. Ова болест није повезана са било којим ставом које су родитељи предузимали, а стога се не морају осећати кривим.
Лечење Ретт синдрома
Лечење треба урадити педијатар док дете не буде 18 година и мора га пратити лекар опште праксе или неуролог.
Консултације треба да се одвијају сваких 6 месеци и у њима се могу посматрати витални знаци, висина, тежина, исправност лека, процена развоја детета, промене у кожи као присуство декубитусних рана, које су кондензатори који могу бити заражени, повећавајући ризик од смрти. Други аспекти који могу бити важни су процена развоја и респираторног и циркулационог система.
Физиотерапија треба изводити током живота особе са Ретт синдромом и корисна је за побољшање тона, држања, дисања и техника као што је Бобатх може се користити за помоћ развоју детета.
Психомоторне стимулационе сесије могу се изводити око 3 пута недељно и могу помоћи у развоју мотора, смањују тежину сколиозе, контролу дрога и друштвену интеракцију, на примјер. Терапеут може указати на неке вежбе које родитељи могу изводити у кући тако да се неуролошки и моторни стимулус врши свакодневно.
Имати особу са ретинским синдромом у кући је тежак и тежак задатак. Родитељи могу постати врло емоционално истрошени и стога се може савјетовати да их прате психолози који могу помоћи у рјешавању њихових емоција.
