Спинална мишићна атрофија је ретка генетска болест која утиче на нервне ћелије у кичменој мождини одговорне за преношење електричних стимулуса из мозга на мишиће, чиме се спречава појединцу да има потешкоћа или да није у могућности да добије мишиће добровољно.
Постоји неколико типова атрофија мишића на спиналној основи, у зависности од степена оштећења мишића и старости у којој се појављују први симптоми:
- Тип 1 : је озбиљан облик болести који се може идентификовати убрзо након порођаја јер утиче на нормалан развој бебе, што доводи до потешкоћа држања главе или сједења. Поред тога, можда ће бити тешко дисање или гутање;
- Тип 2 : обично се развија код беба између 6 и 12 месеци и изазива тешкоће у сједењу, стајању или ходању без подршке;
- Тип 3 : Овај тип је лакши и развија се између детињства и адолесценције, иако то не узрокује потешкоће у ходању или стајању, спречава комплексније активности, као што су горе или доле степенице, на пример. Ова потешкоћа може се погоршати, док не буде неопходно користити инвалидска колица;
- Тип 4 : То је чешће код људи старијих од 30 година и такође узрокује блаже симптоме као што су тремори руку и ногу, као и неке тешкоће дисања.
Иако још увек нема лека за атрофију мишића, неки облици лечења могу да успоравају прогресију болести и ублажавају симптоме побољшањем квалитета живота.
Шта узрокује атрофију
Главни узрок атрофије мишића на спинама је генетска мутација хромозома 5 која узрокује недостатак протеина, познатог као СМН-1, што је важно за правилно функционисање мишића.
Међутим, постоје ретки случајеви где се генетска мутација јавља у другим геномима који су такође повезани са добровољним кретањем мишића.
Како се третира?
Третман мишићне атрофије на спиналној обали се обично врши физикалном терапијом и радном терапијом, гдје се технике подучавају како би се смањио утицај болести на живот пацијента, као што су употреба инвалидских колица и друге опреме која олакшава свакодневне задатке као што је јело, пиће или ходање .
Осим тога, сесије физиотерапије су такође учињене како би се одржали активни мишићи, олакшали циркулацију и одложили прогресију болести.
Нови лек за лечење ове болести, познат као Спинраза, већ је одобрен у Сједињеним Државама, али и даље чека одобрење од Анвисе. Овај лек се може користити у случајевима када је гена СМН-1 погођена и обећава да ће скоро потпуно смањити симптоме болести. Сазнајте више о Спинрази и како то функционише.
