Алкаптонурија, која се назива и охроноза, ретка је болест коју карактерише грешка у метаболизму аминокиселина фенилаланин и тирозин, услед мале мутације ДНК, што резултира акумулацијом супстанце у телу која у нормалним условима не би бити идентификовани у крви.
Као последица накупљања ове супстанце постоје знаци и симптоми типични за болест, као што су тамнији урин, плавичасти ушни восак, бол и укоченост у зглобовима и мрље на кожи и уху, на пример.
Алкаптонурија нема лека, али лечење помаже у смањењу симптома, препоручује се придржавање дијете са мало хране која садржи фенилаланин и тирозин, уз повећану конзумацију хране богате витамином Ц, попут лимуна, на пример.
Симптоми алкаптонурије
Симптоми алкаптонурије обично се јављају рано у детињству, када се примећују, на пример, тамнији урин и мрље на кожи и ушима. Међутим, неки људи симптоми постају тек након 40. године, што отежава лечење, а симптоми су обично озбиљнији.
Генерално, симптоми алкаптонурије су:
- Тамни, готово црни урин;
- Плавичасти ушни восак;
- Црне мрље на белом делу ока, око уха и гркљана;
- Глувоћа;
- Артритис који узрокује болове у зглобовима и ограничено кретање;
- Крутост хрскавице;
- Камен у бубрезима и простати, у случају мушкараца;
- Срчаних проблема.
Тамни пигмент се може акумулирати на кожи у пределима пазуха и препона, који када се зноје могу прећи на одећу. Уобичајено је да особа тешко дише због процеса укочене ребрене хрскавице и промуклости због укочености хијалинске мембране. У касним фазама болести, киселина се може акумулирати у венама и артеријама срца, што може довести до озбиљних срчаних проблема.
Дијагноза алкаптонурије поставља се анализом симптома, углавном тамном обојеношћу карактеристичном за болест која се јавља у различитим деловима тела, поред лабораторијских тестова којима је циљ открити концентрацију хомогентизичне киселине у крви, углавном, или да би се открила мутација молекуларним испитивањима.
Зашто се то дешава
Алкаптонурија је аутосомно рецесивна метаболичка болест коју карактерише одсуство ензима хомогентисата диоксигеназе услед промене ДНК. Овај ензим делује у метаболизму интермедијарног једињења у метаболизму фенилаланина и тирозина, хомогентисинске киселине.
Дакле, због недостатка овог ензима долази до накупљања ове киселине у телу, што доводи до појаве симптома болести, попут тамног урина због присуства хомогене киселине у урину, појаве плаве боје или тамне мрље на лицу и оку и бол и укоченост у очима.зглобови.
Како се врши лечење
Циљ лечења алкаптонурије је да ублажи симптоме, јер је реч о генетској болести рецесивног карактера. Дакле, употреба аналгетика или антиинфламаторних лекова може се препоручити за ублажавање болова у зглобовима и укочености хрскавице, поред сесија физиотерапије, које се могу урадити са инфилтрацијом кортикостероида, ради побољшања покретљивости погођених зглобова.
Поред тога, препоручује се придржавање дијете са мало фенилаланина и тирозина, јер су претече хомогентизичне киселине, па се препоручује избегавање конзумације индијског орашчића, бадема, бразилских ораха, авокада, печурки, беланца, банане, млека и пасуљ, на пример.
Унос витамина Ц, или аскорбинске киселине, такође се предлаже као третман, јер је ефикасан у смањењу акумулације смеђих пигмената у хрскавици и развоју артритиса.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
Библиографија
- ЛАМАС, Јоана П. С. Алкаптонурија: нејасна болест. Магистарски рад, 2016. Медицински факултет Универзитета у Порту.
- ЦОУТИНХО, Инес; РИВЕРА-МОНГЕ, Данијела; ПОРТЕЛА, Рената и сар. Алкаптонурија - приказ случаја. 2016. Доступно на :.
