Мозаицизам је назив за врсту генетског отказа током развоја ембриона унутар материне материце, у којем особа почиње да има два различита генетска материјала, један који настаје спајањем јајне ћелије са спермом родитеља и друга која настаје услед мутације ћелије у току развоја ембриона.
Тако ће особа развити мешавину ћелија, са процентом нормалних ћелија и још једним процентом ћелија са мутацијом, као што је приказано на следећој слици:
Главне карактеристике
Мозаицизам се дешава када се у ћелији ембриона догоди мутација, обично губитак или умножавање хромозома, због чега особа развија свој организам са 2 врсте ћелија и 2 врсте генетског материјала. Ова мутација може бити 2 врсте:
- Клијавост или гонада: утиче на сперму или јајашца, са променама које се могу пренети на децу. Неки примери болести узрокованих променама у полним ћелијама су Турнеров синдром, несавршена остеогенеза и Дуцхеннеова мишићна дистрофија;
- Соматски: у којем ћелије из било ког другог дела тела носе ову мутацију, особа може или не мора развити физичке промене које је проузроковала. Дакле, физички израз мутације зависи од тога које су и колико ћелија у телу погођене. Соматски мозаицизам може се пренети са родитеља на децу, а неки примери узрокованих болести су Даунов синдром и неурофиброматоза.
Мешовити мозаицизам се, с друге стране, јавља када особа има обе врсте мозаицизма, и клијавну и соматску.
Мозаицизам се разликује од химеризма по томе што се у овој ситуацији генетски материјал ембриона дуплира фузијом два различита ембриона која постају један. Сазнајте више о овој ситуацији у химеризму.
Последице мозаицизма
Иако многи случајеви мозаицизма не узрокују симптоме или било какве последице по здравље особе, ова ситуација може проузроковати појаву неколико компликација и болести код носиоца, а неки примери су:
- Предиспозиција за рак;
- Промене у расту;
- Предиспозиција за спонтани побачај;
- Промене у обрасцу пигментације коже;
- Очна хетерохромија, у којој особа може имати по једно око сваке боје;
- Даунов синдром;
- Турнеров синдром;
- Остеогенесис имперфецта;
- Дуцхеннова мишићна дистрофија;
- Синдроми МцЦуне-Албригхт;
- Паллистер-Киллиан синдром;
- Протеусов синдром.
Поред тога, примећено је да мозаицизам повећава предиспозицију за дегенеративне неуролошке болести, попут Алцхајмерове или Паркинсонове болести, на пример.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
