Остеопетроза је ретка наследна остеометаболичка болест код које су кости гушће од нормалне, што се дешава услед неравнотеже ћелија одговорних за процес формирања и ломљења костију, поспешујући генерализовано повећање густине костију и резултирајући појавом неких симптома попут као ломљивије кости, отежан слух и промене у развоју неурона, на пример.
Лечење остеопетрозе треба да препоручи медицински тим који укључује педијатра, хематолога и ортопеда, а обично се препоручује трансплантација коштане сржи како би се побољшало функционисање ћелија повезаних са формирањем костију.
Симптоми остеопорозе
Знаци и симптоми остеопетрозе могу се идентификовати убрзо након рођења, јер је то урођена болест, или могу бити знаци и симптоми само у одраслој доби. Главна карактеристика остеопетрозе је повећање густине костију, што се може уочити испитивањем коштане дензитометрије.
Поред тога, постоји и већа вероватноћа прелома, јер због дерегулације ћелија одговорних за процес формирања и уништавања костију, кости постају ломљивије.
Симптоми остеопетрозе повезани су са чињеницом да постоји веће таложење коштаног материјала у телу, што може резултирати променама у целом телу, а главни симптоми су:
- Замагљен вид;
- Тешкоће са слухом;
- Понављајуће инфекције зуба и десни;
- Повећање јетре и слезине, што резултира измењеном производњом крвних зрнаца;
- Промена у развоју неурона;
- Кашњење у рођењу зуба;
- Повећани интракранијални притисак.
Дијагнозу остеопетрозе поставља ортопед прегледом слика попут рентгенског снимања и дензитометрије костију, што је једноставан и безболан преглед чији је циљ верификација густине костију особе, омогућавајући на пример процену ризика од прелома. Разумети шта је остеопетроза и како се то ради.
Међутим, да би потврдио врсту и компликације остеопетрозе, лекар може поред тестова крви да нареди и друге дијагностичке тестове, као што су рачунарска томографија или магнетна резонанца, како би проценио присуство лезија у неким органима као што су очи и уши.
Узроци остеопетрозе
Остеопетроза је узрокована дефектима једног или више гена одговорних за стварање и развој остеокласта, који су ћелије које уклањају старо коштано ткиво и замењују га новим, здравим. У зависности од порекла измењених гена, врста остеопетрозе може варирати:
- Малигна остеопетроза у детињству: дете има болест од рођења због оштећења гена наслеђених од оца и мајке;
- Остеопетроза код одраслих: остеопетроза се дијагностикује само у адолесценцији или одраслој доби, узрокована промењеним генима наслеђеним само од оца или мајке.
У случају остеопетрозе одраслих, промена гена такође може бити узрокована мутацијом, без промене која мора да наследи од родитеља.
Како се врши лечење
Лечење остеопетрозе мора водити тим од неколико здравствених радника, као што су педијатар, ортопед, хематолог, ендокринолог и физиотерапеут.
Тренутно је најефикаснији третман остеопетрозе трансплантација коштане сржи, јер се у том органу производе ћелије које су дерегулиране. Дакле, приликом извођења трансплантације могуће је регулисати функционисање ћелија одговорних за формирање и уништавање костију, борећи се против остеопетрозе. Разумети како се врши трансплантација коштане сржи.
Иако је трансплантација коштане сржи препоручени третман за лечење болести, могу се препоручити и други третмани како би се промовисало ублажавање симптома, као што су:
- Ињекције са интерфероном гама-1б, који је лек који може одложити развој болести;
- Гутање калцитриола, који је активни облик витамина Д који помаже у подстицању коштаних ћелија да се нормално развијају и смање густину костију;
- Гутање Преднизона, који је хормон сличан кортизону, који може побољшати производњу одбрамбених ћелија у телу, које се производе у костима;
- Сесије физиотерапије, јер побољшавају физички капацитет пацијента, помажући у спречавању прелома костију и побољшању независности у неким свакодневним активностима.
Лекар вам такође може саветовати да се консултујете са нутриционистом како бисте своју прехрану прилагодили храни која олакшава развој тела и костију, посебно током детињства.
Поред тога, важно је редовно посећивати офталмолога, отоларинголога и стоматолога како би се проценио развој и могући изглед неких лезија или малформација на пример у очима, зубима, носу, ушима и грлу.
Да ли је ова информација била корисна?
да не
Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:
Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.
Е-адреса на коју желите да добијете одговор:
Проверите потврду коју смо вам послали.
Твоје име:
Разлог посете:
--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање
Да ли сте здравствени радник?
НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер
Библиографија
- ДРУШТВО ОСТЕОПЕТРОЗА. Остеопетроза. Може се наћи у: . Приступљено 13. јануара 2021
- АТХАР, СХЕИЛА Б. А.; АНДРАДЕ, РОСИЛЕНЕ С.; БРЕМГАРТНЕР, ТХАИСЕ Л. Дечија остеопетроза: приказ случаја. 2012. Доступно на :. Приступљено 13. јануара 2021
- ОРПХАНЕТ. Остеопетроза. Може се наћи у: . Приступљено 13. јануара 2021
- БОРСАТО, Марија Л.; ЦАСТРО, Хелаине Ц.; ПИЗЗА, Марија; СИЛВА, Хелена Р. М. Малигна остеопетроза - трансплантација коштане сржи. Рев. грудњаци. хематол. хемотер. Том 30. 2. издање; 168-171,
