Генетско савјетовање је процес дизајниран да идентификује генетске промјене које се могу пренијети на будуће генерације, као и ризик од тих промјена на особу. Сазнајте о генетском савјетовању.
Овај процес има неколико апликација и може се користити у трудноћи или пренаталном планирању како би се проверила било каква шанса за промјену фетуса и рака како би се процијениле шансе за појаву канцера и утврдила могућа озбиљност и лечење.
Фазе генетског саветовања
Генетско саветовање се одвија у три главна корака:
- Анамнеза: у овој фази особа попуњава упитник који садржи питања везана за присуство насљедних обољења, проблеме везане за период пре или после наталитета, историју менталне ретардације, историју абортуса и присуство сродних односа у породици, што је однос између рођака. Овај упитник је примењен од стране клиничког генетичара и повјерљив, јер су информације кориштене искључиво професионалним и са одговарајућом особом;
- Физички, психолошки и лабораторијски тестови : Лекар врши низ тестова да провери било какве физичке промене које могу бити повезане са генетиком. Поред тога, детињске слике особе и његове / њене породице такође могу бити анализиране како би се такође приметиле карактеристике везане за генетику. Тестови интелигенције се такође врше и захтевају се лабораторијска испитивања да би се проценио здравствени статус особе и њиховог генетског материјала, који се обично врши помоћу хуманог цитогенетског прегледа. Молекуларни тестови, као што је секвенцирање, такође се врше да би се идентификовале промене у генетичком материјалу особе;
- Израда дијагностичких хипотеза: последњи корак се врши на основу резултата физичких и лабораторијских испитивања и анализе упитника и секвенцирања. Овим лекар може информисати особу да ли има било каквих генетских промена које се могу пренијети на наредне генерације и, ако се усвоји, шанса да се ова промјена манифестује и генерише карактеристике болести, као и тежину.
Овај процес обавља један тим стручњака који координира Клинички генетичар, који је одговоран за вођење људи у вези са наследним обољењима, шансама за преносивост и испољавање болести.
