Синдром Рицхиери-Коста Переира је изузетно ретка болест која се јавља због генетских промена у хромозому 17 неких беба, што доводи до развоја аномалија у лицу и грлу, као и деформација у стопалима и рукама.
Ова болест је први пут идентификована у Бразилу 1992. године у болници УСП, а до данас је идентификовано само 20 деце са овом врстом генетске мутације.
Иако већина малформација овог синдрома нема лек, постоје неке врсте лечења које помажу у смањењу њиховог утицаја на здравље детета, побољшавајући њихов квалитет живота.
Главни симптоми и карактеристике
Најзначајније карактеристике ове болести је малформација мандибуле која, уместо да буде само кост, подијељена је на двије која се не сједињују, чинећи пукотину у доњем дијелу уста.
Међутим, могу се појавити и друге карактеристике, као што су:
- Висина мање од нормалне;
- Недостатак централних доњих зуба;
- Неразвијене руке;
- Склоњени или мање од нормалних прстију;
- Уста сувише мала;
- Бент феет;
- Пале уши.
Због ових промена, већина дјеце има тешкоћа у дисању, једењу и чак комуницирању, као и на већој тенденцији развијања инфекција у ушима, грчу или уста, на примјер.
Шта узрокује синдром
Синдром Рицхиери-Коста Переира је узрокован променом ДНК хромозома 17 и, иако фактори који доводе до ових промјена још нису познати, истраживачи могу утврдити да око 17 од 20 погођених дјеце изгледа да имају породице које потичу од један исти потомак.
На овај начин, изгледа да је то болест која се посебно односи на људе који су повезани са овом породицом, неким степеном сродства, чак и ако су далеко уклоњени.
Како се третира?
Главни облик лечења који се користи у овој болести је употреба операције у покушају да се исправи малформације проузроковане болестима и омогући се детету да расте и развија са мање препрека.
У неким случајевима, дете може такође да поднесе операције да поставља привремене опције док малформације још не могу бити третиране, као што је боља трахеостомија дисања или уношење цеви директно у стомак ради лакшег храњења, на пример.
Осим тога, препоручује се и физиотерапија и радна терапија ради убрзавања опоравка након сваке операције и помоћи дјетету да се прилагоди својим ограничењима како би били што самосталнији у свакодневним активностима.
