Цистиноза је урођена болест у којој тело акумулира вишак цистеина, аминокиселина која, када је изнад унутар ћелија, производи кристале који ометају правилно функционисање ћелија и стога ова болест може утицати на неколико органа тела, подељени у три главне врсте:
- Непхропатска цистиноза : углавном утиче на бубреге и јавља се код бебе, али се може развити у друге делове тела попут очију;
- Интермедијарна цистиноза: слична је нефропатској цистинози, али почиње да се развија у адолесценцији;
- Очесна цистиноза : је најмање озбиљан тип који погађа само очи.
Ово је генетска болест која се може открити на урину и тесту крви још увек у беби, око 6 месеци живота. Родитељи и педијатри могу да сумњају у стање ако је беба веома жедна, уринирање и повраћање превише и не добијају тежину на правилан начин, с обзиром на сумњу Фанцонијевог синдрома.
Главни симптоми
Симптоми цистинозе варирају у зависности од погођеног органа, укључујући:
Цистиноза бубрега
- Повећана жеђ;
- Повећана спремност да пишу;
- Лако замор;
- Повећан крвни притисак.
Цистиноза у очима
- Бол у очима;
- Осетљивост на светлост;
- Тешкоћа у виду, која може напредовати до слепила.
Поред тога, на примјер, други знаци као што су потешкоћа гутања, кашњење у развоју, често повраћање, запртје или компликације као што је дијабетес и промјене функције штитасте жлезде.
Шта узрокује цистинозу
Цистиноза је болест узрокована мутацијом у ЦТНС гену, која је одговорна за производњу протеина познатог као цистиносин. Овај протеин обично уклања цистин из унутрашњости ћелија, спречавајући га да се акумулира унутра.
Када дође до настанка, здраве ћелије су оштећене и не могу нормално да функционишу, што временом оштећује цео орган.
Како се третира?
Третман се обично врши од времена када се дијагностикује болест, почевши од употребе лијекова као што је цистеамин, који помажу организму да елиминише неки од вишка циситина. Међутим, није могуће у потпуности спречити прогресију болести, па је због тога често неопходно имати трансплантацију бубрега када је болест већ веома озбиљно погођена органу.
Међутим, када је болест присутна у другим органима, трансплантација не излечи болест и стога је можда потребно одржавати употребу лека.
Поред тога, неки симптоми и компликације захтевају специфичан третман, као што су поремећаји дијабетеса или штеточина, како би се побољшао квалитет живота деце.
