Остеогенеза имперфецта је ретка генетска болест која узрокује да пацијент има деформисане, кратке и крхке кости од рођења, који су подложни сталним преломима.
Постоји 4 врсте несавршене остеогенезе, које укључују:
- Остеогенесис имперфецта тип 1: то је најчешћи и лакши тип болести, узрокујући мало или без деформације костију. Међутим, кости су крхке и лако се могу зломити;
- Остеогенесис имперфецта тип 2: је најтежа врста болести која узрокује да фетус представља прекид унутар материце материце, што у највећем броју случајева доводи до абортуса;
- Остеогенесис имперфецта тип 3: пацијенти са овим типом обично не расте довољно, постоје деформације у кичми и белци у очима могу имати плавичасту боју;
- Остеогенесис имперфецта тип 4: је умерени тип болести, у којем пацијент представља неке благе деформације у костима, али не представља промену боје белаца у очима.
У већини случајева, несавршена остеогенеза пролази деци, али симптоми и озбиљност болести могу бити различити, с обзиром да се врста болести може променити од родитеља до дјеце.
Неполитна остеогенеза нема лек, али постоје неки третмани који помажу у побољшању квалитета живота пацијента, смањујући број прелома током живота.
Третман несавршене остеогенезе
Третман несавршене остеогенезе треба водити ортопедистом и обично укључује употребу металне шипке поред костију како би се спречило њихово лако ломљење. Осим тога, лекови са бисфосфонатима се такође могу користити да помогну у стварању костију јачих, међутим, овакав третман треба стално процењивати од стране лекара.
Када пацијент има фрактуре, лекар може имобилисати кост гипсом или се одлучити за операцију, нарочито у случају вишеструких прелома или који треба пуно времена за зацелити.
Физиолошка терапија за несавршену остеогенезу такође се може користити у неким случајевима како би се ојачала кости и мишићи који их подржавају, смањујући ризик од прелома. Типично, физикална терапија је назначена након операције ради повраћаја кретања погођеног региона.
Дијагноза несавршене остеогенезе
Дијагнозу несавршене остеогенезе се обично врши у детињству од стране педијатра, извођењем рендгенског прегледа, тестирања крви или посматрања симптома, који могу укључивати:
- Касно раст, узрокујући кратак раст;
- Лице у облику троугла;
- Константни преломи на рукама и ногама;
- Деформисане кости, као што су криве ноге или сколиоза;
- Зуби који се пуцају или се лако ломе;
- Респираторни проблеми.
Симптоми се разликују у зависности од случаја, у зависности од генетских промена које су прошли.
Како се бринути за дијете са остеогенезом имперфецта
Неки брига о дјеци са остеогенезом имперфецта су:
- Не подижите дијете пазухом, подупирете тежину једном руком испод задњице, а друга иза врата и рамена;
- Немојте повлачити дете за руку или ногу;
- Изаберите безбедно сједиште испуњено меком, које дозвољава дјетету да се повуче и мало напора.
Нека деца са несавршеном остеогенезом могу да учине нешто вежбање светлости, као што је пливање, без ризика од фрактуре, али то треба учинити тек након упутства лекара и под надзором наставника физичке едукације или физиотерапеута.
Корисна веза:
- Остеопороза
