Генетски тест за рак дојке има свој главни циљ да потврди ризик од развоја рака дојке, поред тога што дозвољава доктору да зна мутације повезане са канцерозним промјенама.
Ова врста теста је обично индицирана за људе који имају блиске рођаке којима је дијагностификован рак дојке пре 50 година старости, рак јајника или рак дојке мушкараца. Тест се састоји од теста крви који, путем молекуларних дијагностичких техника, идентификује једну или више мутација повезаних са сусцептибилношћу рака дојке, а главни маркери се захтевају у тестима БРЦА1 и БРЦА2.
Такође је важно имати редовне тестове и бити упознати са првим симптомима болести, тако да се дијагноза врши на почетку и тако се иницирати третман. Научите како да идентификујете ране симптоме рака дојке.
Цена генетског теста
Генетско тестирање је скупо јер се то ради уз помоћ најсавременије опреме високе осетљивости и специфичности. Дакле, у зависности од лабораторије у којој се врши, генетски тест може коштати између Р $ 1500 и Р $ 7.000.000 и није укључен у планове здравља, међутим, могуће је добити одобрење за испитивање од стране СУС-а путем ауторизације посебан.
Када то радити
Генетски преглед рака дојке је преглед онколога, мастолога или генетичара, који се врши на основу анализе узорка крви и препоручује се особама које имају чланове породице дијагностификоване са раком дојке, женама или мушким особама, пре 50 година живота или рак јајника у било које доба. Помоћу овог теста могуће је знати да ли постоје мутације у БРЦА1 или БРЦА2 и стога је могуће провјерити шансу за развој рака дојке.
Обично када су мутације наведене у овим геном, особа ће вероватно развити рак дојке током живота. На љекару је да идентификује ризик од манифестације болести, тако да се предузимају превентивне мере у складу са ризиком од развоја болести.
Како је то учињено
Генетски тест за рак дојке врши се анализом малих узорака крви, који се шаљу у лабораторију ради анализе. Да би тест урадио не треба посебно припремање и постење и не узрокује бол, највише што се може догодити је благи нелагодитет у вријеме сакупљања.
Овај тест има као главни циљ да процијени БРЦА1 и БРЦА2 гене, који су тумори супресорски гени, односно спречавају пролиферацију ћелија карцинома. Међутим, када постоји мутација у неким од ових гена, функција заустављања или одлагања развоја тумора је оштећена, са пролиферацијом туморских ћелија и, последично, са развојем рака.
Врста методологије и мутације коју треба истражити дефинише лекар и могу се навести следеће:
- Комплетна секвенцирања, у којој се види читав генотип особе, могуће је идентификовати све мутације које има;
- Секвенцирање гена, у коме се секвенцирају само одређени региони ДНК, идентификујући мутације присутне у тим регионима;
- Специфична претрага мутација у којој доктор упућује на коју му мутацију жели да зна, а специфични тестови се врше да би се идентификовала жељена мутација. Ова метода је најпогоднија за људе који имају родбину са одређеном генетском промјеном која је већ идентификована за рак дојке;
- Изоловано истраживање убацивања и брисања, у којем су провјерене промјене у одређеним геномима, будући да је ова методологија погоднија за оне који су већ извршили секвенцирање, али требају комплементарност.
Резултат генетског теста се шаље лекару и извештај укључује метод детекције, као и присуство гена и идентифициране мутације, ако постоје. Осим тога, у зависности од коришћене методологије, у извештају се може информисати колико је изражена мутација или ген, што може помоћи лекару да потврди ризик од развоја рака дојке. Сазнајте више о молекуларној дијагностици.
Могући резултати
Резултати прегледа се шаљу лекару у облику извештаја, који може бити позитиван или негативан. За генетски тест се каже да је позитиван када је присуство мутације потврђено у најмање једном од гена, али не указује на то да ли ће особа имати рак или не, или старост у којој се то може догодити, а који захтева квантитативно тестирање.
Међутим, када се открије мутација у БРЦА1 гену, на пример, постоји шанса до 81% рака дојке, а препоручује се да особа врши МРИ годишње, поред тога што је у могућности да обавља мастектомију као облик превенције.
Негативан генетски тест је онај у коме није пронађена мутација у анализираним геномима, али ипак постоји шанса да се развије рак, иако је веома низак, а редовно тестирање је неопходно. Упознајте друге тестове који потврђују рак дојке.
