Помпезна болест је ријетки неуромускуларни поремећај генетског порекла који узрокује слабост мишића и може се манифестовати у првих 12 месеци живота или касније у детињству или адолесценцији.
Иако Помпеову болест увек карактерише мишићно оштећење које утиче на способност подупирања, функционисања срца и дисајних органа, симптоми се у великој мјери разликују од пацијента до пацијента, посебно у зависности од стадијума на којој се болест почиње манифестовати.
Помпеову болест може се окарактерисати рано или касније, на основу узраста првих симптома (пре или после 12 мјесеци живота) и присуства или одсуства срчаних проблема. Касно формирање не укључује промене срца и, генерално, има спорију еволуцију, која се може појавити у било ком тренутку, од раног детињства до одраслог доба.
Лечење болести Помпе
Лечење Помпеове болести је специфично и врши се применом ензима који пацијент не производи, ензим алфаглицосидаде, који деградира акумулирани гликоген који спречава настанак оштећења мишића.
Апликација ензима се врши директно у вену сваких 15 дана. Доза се израчунава према пацијентовој тежини.
Резултати ће бити бољи, што се раније дијагноза врши и спровођење терапије, што природно смањује оштећење ћелија узроковано акумулацијом гликогена, који су неповратни и тако ће пацијент имати бољи квалитет живота.
Физиотерапија за Помпе болест
Физиотерапија за Помпе болест је важан део лечења и служи јачању и повећању издржљивости мишића, коју треба водити специјализовани физиотерапеут.
Веома је важно комплементарно лијечење логопеда, пулмолога и кардиолога и психолога заједно у мултидисциплинарном тиму.
Симптоми Помпе болести
Симптоми болести ране Помпе
Симптоми ране Помпе болести дијагностикују се код дојенчади. Симптоми у овим случајевима обично се јављају око двомесечног узраста, а дијагноза Помпеа је направљена у просјеку, три мјесеца касније, за презентацију:
- Прогресивна слабост мишића
- Недостатак чврстине на врату
- Лош развој мотора за узраст
- Велики језик који се обично не уклапа у уста
- Недостатак рефлекса
- Прогресивна респираторна слабост са развојем респираторне инсуфицијенције
- Честе респираторне инфекције
- Смрт због кардиореспираторне инсуфицијенције, обично пре прве године живота
- Велико срце (кардиомегалија) са хипертрофијом леве коморе
- Тешкоће гутања
- Велика јетра
Симптоми болести касне Помпе
Симптоми касне Помпе болести су мање агресивни и болест се развија споро, са озбиљношћу и распоном симптома веома варијабле. Симптоми Помпе болести могу укључивати:
- Прогресивна слабост мишића
- Нестабилна кретања, типтое
- Бол у доњем делу леђа
- Смањени су рефлекси дубоких тетива
- Тешкоће пењање степеништа
- Крила шапула (врло очигледна лопатица иза леђа)
- Гауерс сигн (рука подрска за "пењање" властитог тијела када се спушта)
- Кашњење у развоју мотора код деце
- Присуство лордозе и сколиозе
- Тешкоће дисања у напору
- Респираторна инсуфицијенција
- Слееп Апнеа
- Респираторне инфекције
- Тешкоће јести и гутати
- Повећана јетра
- Јутарње главобоље
- Дневна заспаност
Дијагноза Помпе болести
Дијагностички преглед Помпе болести врши се путем биопсије мишића и потврђује се када постоји оштећење ћелија услед акумулације гликогена у мишићном ткиву.
Карактеристични симптоми Помпеове болести пружају траг, али дијагноза се потврђује само биопсијом, иако су друге мање инвазивне дијагностичке методе у процесу истраживања.
Могућа је дијагноза бебе док је још у гестацији, амниоцентезом. Ово испитивање треба да се уради у случају родитеља који су већ имали дијете са Помпе болестом или када један од родитеља има касни облик болести. ДНК тест се такође може користити као метода подршке у дијагнози Помпе болести.
Филм који се зове екстремне одлуке заснива се на истинској причи о болести помпе.
