Порфирија одговара групи генетичких и ретких болести које се карактеришу акумулацијом супстанци које производе порфирин, што је протеин одговоран за транспорт кисеоника у крвоток, који је од суштинског значаја за настанак хема и последично хемоглобина. Ова болест углавном утиче на нервни систем, кожу и друге органе.
Порфирија је обично наследна или наследна од родитеља, међутим, у неким случајевима особа може имати мутацију али не развија болест, назива се латентна порфирија. Према томе, неки фактори окружења могу стимулирати појаву симптома, као што су излагање сунцу, проблеми са јетром, употреба алкохола, пушење, емоционални стрес и вишак гвожђа у телу.
Иако не постоји лек за порфирију, лечење помаже у ублажавању симптома и спречавању напада, а препорука лекара је важна.
Симптоми Порпхирије
Порфирија се може класификовати према клиничким манифестацијама акутним и хроничним. Акутна порфирија укључује облике болести које узрокују симптоме у нервном систему и које се брзо појављују, које могу трајати између 1 и 2 недеље и прогресивно се побољшавају. Већ у случају хроничне порфирије, симптоми више нису повезани са кожом и могу започети током детињства или адолесценције и трају неколико година.
Главни симптоми су:
Акутна порфирија
- Тешки бол и оток у абдомену;
- Бол у грудима, ногама или леђима;
- Запад или дијареја;
- Повраћање;
- Несаница, анксиозност и немир;
- Палпитације и висок крвни притисак;
- Менталне промене, као што су конфузија, халуцинације, дезориентација или параноја;
- Респираторни проблеми;
- Бол у мишићима, мрављинчење, утрнутост, слабост или парализа;
- Црвена или смеђа урина.
Хронична или кутна порфирија:
- Осетљивост на сунчеву светлост и вештачку светлост, понекад узрокујући бол и опекотине у кожи;
- Црвенило, оток, бол и свраб коже;
- Блистерс на кожи која траје недељама да зарасте;
- Крхка кожа;
- Црвена или смеђа урина.
Дијагноза порфирије се врши кроз клиничке прегледе, у којима доктор посматра симптоме које је особа описала и описала и лабораторијске тестове, као што су тестови крви, столице и урина. Поред тога, јер је то генетска болест, генетски тест се може препоручити за идентификацију мутације одговорне за порфирију.
Како се третира?
Третман се разликује у зависности од типа порфрије особе. У случају акутне порфирије, на пример, лечење се обавља у болници уз употребу лијекова за ублажавање симптома, као и администрирање серума директно у вену пацијента како би се избјегла дехидрација и хемин ињекције како би се ограничила производња порфирина.
У случају кутне порфирије, препоручује се да се избегне излагање сунцу и да се користе лекови као што су бета каротен, додатци витамина Д и лекови за лечење маларије, као што је хидроксихлорокин, који помаже у апсорпцији вишка порфирина. Поред тога, у том случају се може извршити крвна екстракција да би се смањила количина гвожђа која се кружила и, последично, количина порфирина.
