Шта је Каллманнов синдром

Каллманов синдром је ретка генетска болест коју карактерише кашњење у пубертету и смањење или одсуство мириса, услед недостатка у производњи хормона који ослобађа гонадотропин.

Лечење се састоји од примене гонадотропина и полних хормона и треба га обавити што је раније могуће како би се избегле физичке и психолошке последице.

Који су симптоми

Симптоми зависе од гена који пролазе кроз мутације, а најчешће је одсуство или смањење мириса до кашњења у пубертету.

Међутим, могу се појавити и други симптоми, као што су слепило у боји, промене вида, глувоћа, расцеп непца, бубрежне и неуролошке абнормалности и одсуство спуштања тестиса у скротум.

Могући узроци

Каллманнов синдром се јавља због мутација гена који кодирају протеине одговорне за развој неурона, узрокујући промене у развоју олфакторне сијалице и последичну промену нивоа хормона који ослобађа гонадотропин (ГнРХ).

Конгенитални недостатак ГнРХ значи да се хормони ЛХ и ФСХ не производе у довољним количинама да стимулишу полне органе да производе тестостерон и естрадиол, на пример, одлажући пубертет. Погледајте које су телесне промене које се дешавају у пубертету.

Како се поставља дијагноза

Децу која не започињу сексуални развој око 13 година код девојчица и 14 година код дечака, или децу која током адолесценције не напредују нормално, лекар треба да прегледа.

Лекар треба да анализира историју болести особе, изврши физички преглед и затражи мерење нивоа гонадотропина у плазми.

Дијагноза се мора поставити на време да би се започео третман замене хормона и спречиле физичке и психолошке последице одложеног пубертета

Који је третман

Лечење код мушкараца треба спроводити дугорочно уз примену хуманог хорионског гонадотропина или тестостерона и код жена са цикличним естрогеном и прогестероном.

Плодност се такође може вратити давањем гонадотропина или употребом преносне инфузионе пумпе за испоруку импулсног поткожног ГнРХ.

Да ли је ова информација била корисна?

да не

Ваше мишљење је важно! Напишите овде како можемо побољшати свој текст:

Неко питање? Кликните овде да бисте добили одговор.

Е-адреса на коју желите да добијете одговор:

Проверите потврду коју смо вам послали.

Твоје име:

Разлог посете:

--- Изаберите разлог --- БолестЖиве бољеПомозите другој особиСтајите знање

Да ли сте здравствени радник?

НоПхисицианПхармацеутицалНурсеНутритионистБиомедицалПхисиотхерапистБеаутицианОтхер