Шта је Каллманнов синдром

Каллманов синдром је ретка генетска болест коју карактерише кашњење у пубертету и смањење или одсуство мириса, услед недостатка у производњи хормона који ослобађа гонадотропин.

Лечење се састоји од примене гонадотропина и полних хормона и треба га обавити што је раније могуће како би се избегле физичке и психолошке последице.

Који су симптоми

Симптоми зависе од гена који пролазе кроз мутације, а најчешће је одсуство или смањење мириса до кашњења у пубертету.

Међутим, могу се појавити и други симптоми, као што су слепило у боји, промене вида, глувоћа, расцеп непца, бубрежне и неуролошке абнормалности и одсуство спуштања тестиса у скротум.

Могући узроци

Каллманнов синдром се јавља због мутација гена који кодирају протеине одговорне за развој неурона, узрокујући промене у развоју олфакторне сијалице и последичну промену нивоа хормона који ослобађа гонадотропин (ГнРХ).

Конгенитални недостатак ГнРХ значи да се хормони ЛХ и ФСХ не производе у довољним количинама да стимулишу полне органе да производе тестостерон и естрадиол, на пример, одлажући пубертет. Погледајте које су телесне промене које се дешавају у пубертету.

Како се поставља дијагноза

Децу која не започињу сексуални развој око 13 година код девојчица и 14 година код дечака, или децу која током адолесценције не напредују нормално, лекар треба да прегледа.

Лекар треба да анализира историју болести особе, изврши физички преглед и затражи мерење нивоа гонадотропина у плазми.

Дијагноза се мора поставити на време да би се започео третман замене хормона и спречиле физичке и психолошке последице одложеног пубертета

Који је третман

Лечење код мушкараца треба спроводити дугорочно уз примену хуманог хорионског гонадотропина или тестостерона и код жена са цикличним естрогеном и прогестероном.

Плодност се такође може вратити давањем гонадотропина или употребом преносне инфузионе пумпе за испоруку импулсног поткожног ГнРХ.

Да ли је ова информација била корисна?

да не