Склеростоза, позната и као болест костију гранита, ретка је генетска мутација која узрокује прекомерни раст костију. Ова мутација изазива кости, уместо да смањује густину током година, да постане дебља и густа, постаје јача од гранита.
Стога, склеростоза спречава настанак болести костију као што је остеопороза, али изазива друге промене, као што је повећан притисак унутар лобање, који, уколико се не лечи, може бити опасан по живот.
Главни симптоми
Главни знак склеростеозе је повећање густине костију, међутим, постоје неки симптоми који вас могу упозорити на болест, као што су:
- Спајање два или три прста на руке;
- Промене величине и дебљине носа;
- Претјерани раст костију лобање и лица;
- Тешкоће у помицању неких мишића лица;
- Савет прстима закривљен;
- Одсуство ноктију на прстима;
- Висина тела већа од просјека.
Због тога што је екстремно ретка болест, дијагноза је сложена и због тога ће лекар можда морати да процени све симптоме и клиничку историју, као и да изврши различите тестове, као што је денсиметрија костију, пре него што сугерише дијагнозу склерозе.
У неким случајевима може се наредити генетски тест који ће процијенити ДНК и могуће мутације и може помоћи у идентификацији промјене у СОСТ гену који узрокује болест.
Зашто се то догоди?
Главни узрок склерозе је мутација која се јавља у СОСТ гену и смањује дејство склеростина, протеина одговорног за смањење густине костију и повећање током живота.
Обично се болест појављује само када постоје две измењене копије гена, али људи са једним примерком могу такође имати изузетно јаке кости и мањи ризик од болести костију као што су остеопороза или остеопенија.
Како се третира?
Не постоји лек за склерозу, тако да је лечење учињено само за ублажавање неких симптома и деформитета који могу настати због прекомерног раста костију.
Један од најчешће коришћених облика хируршке операције је операција која може помоћи да се декомпресује нервни део лица и опорави кретање мишића лица или уклони вишак костију како би се смањио притисак унутар лобање, на пример.
Стога, лечење треба увек разговарати са лекаром како би проценио да ли постоје животно-опасне или животно опасне промене које се могу исправити.
